造血干细胞移植逆转神经肌肉障碍造成的损害

加州大学圣地亚哥医学院的研究人员报告说,一个单一的野生型造血干细胞和祖细胞(公司)的小鼠模型弗里德希氏共济失调(FA)明显停止细胞损伤引起的退行性疾病。

研究结果,发表在10月25日发行的科学转化医学表明,一个潜在的治疗方法疾病目前被认为是无法治愈的。

弗里德希氏共济失调是一种遗传性退行性神经肌肉疾病,最初会损害运动机能,如步态和协调,但会导致脊柱侧凸,心脏病,视力丧失和糖尿病。认知功能不受影响。这种疾病逐渐衰弱,最终需要全职使用轮椅。50000年美国人足总。

FA是由线粒体蛋白表达降低叫frataxin (FXN)由于两个突变或异常FXN基因的副本。在他们的研究中,斯蒂芬妮Cherqui博士副教授在加州大学圣地亚哥分校医学院的儿科,和他的同事使用ob体育开户网址转基因小鼠模型人类FXN转基因表达两个突变体,展品的进行性神经变性和肌肉无力。

人类造血干细胞,祖细胞(公司),来源于骨髓,已经成为一个主要的工具更换或再生的努力细胞被各种各样的疾病。先前的Cherqui和他的同事的研究表明,将野生型或正常老鼠公司导致长期的肾脏,眼睛和甲状腺保存胱氨酸病的小鼠模型,另一种遗传性疾病。

在这项研究中,Cherqui的团队将野生型公司移植到一个FA小鼠模型,报告,公司的道,很快分化成巨噬细胞在关键区域的老鼠的大脑和脊髓,他们似乎野生型FXN转移到缺乏神经细胞和肌肉细胞。

“移植的野生型鼠标公司是挽救FA-impacted细胞,”Cherqui说,“恢复Frataxin表达式。线粒体功能的转基因小鼠的大脑正常化,一样的心。也有减少骨骼肌萎缩。”

科学家们注意小鼠模型是人类足总不是完美的镜子。疾病进展有所不同和精确的病理老鼠是不完全清楚。然而,Cherqui说,这一发现令人鼓舞和指向一个潜在的治疗疾病,目前没有。