非裔美国人患多发性骨髓瘤的风险最高，但在研究中还未得到充分体现

根据南加州大学凯克医学院(Keck School of Medicine of USC)的研究人员领导的一项研究，尽管非洲裔美国人被诊断患有多发性骨髓瘤(一种血癌)的可能性是其他人的三倍，但大多数关于这种疾病的科学研究都是基于欧洲血统的人。

这种趋势是有问题的，考虑到非洲裔美国人是最危险的人群骨髓瘤-有不同的基因可以影响这种类型的癌症该研究的主要作者扎科·马诺伊洛维奇说:“我们需要了解疾病的进展，以及哪种靶向治疗最有效。”

例如，在这项研究中，欧洲血统的多发性骨髓瘤患者TP53基因突变的可能性是非洲同龄人的六倍，TP53基因是一种有助于预防癌症的肿瘤抑制因子。另一方面，非裔美国人经历了BCL7A(另一种肿瘤抑制基因)的高度突变。

“针对TP53的癌症疗法对患有多发性骨髓瘤的非裔美国人来说并不像对白人那么有效，因为医生会试图修复错误的突变基因，”凯克医学院(Keck School of Medicine)研究转化基因组学的助理教授Manojlovic说。

这项研究发表于11月22日公共科学图书馆遗传学．研究人员分析了718名多发性骨髓瘤患者的基因测序数据，发现非裔美国人的BCL7A、BRWD3和AUTS2基因突变增加，而白人的TP53和IRF4基因突变更多。

研究人员说，这项研究是迄今为止规模最大、种族最多样化的多发性骨髓瘤基因组学研究。

科学家们对所有患者的祖先进行了基因分析，发现127名患者是非裔，591名患者是欧洲裔。

该研究的资深作者、凯克医学院转化基因组学系主任John D. Carpten说:“在非裔美国人和白种人多发性骨髓瘤病例之间存在明显的分子差异，对所有患者进行这些观察以更好地改善该疾病的临床管理将是至关重要的。”

非裔美国人的发病率更高，存活率更低

多发性骨髓瘤是血液中浆细胞的一种癌症，会导致骨髓中的肿瘤生长。根据美国国家癌症研究所(National cancer Institute)的数据，今年将有约30280人被诊断出患有这种癌症，其中约一半人的存活时间将超过5年。

研究表明，非裔美国人死于多发性骨髓瘤的可能性是白人的两倍。

“在过去的十年里，这种疾病的新疗法已经刺激了骨髓瘤患者的生存率显著提高，但这些好处不成比例地提高了白人患者的生存率，”卡普滕说。非裔美国人多发性骨髓瘤病人与白种人相比，他们的发病率更高，存活率更低，尽管这是一种相对容易治疗的癌症。

“我们在癌症基因组学领域有责任确保我们的研究代表了真正的人群多样性，这样我们就可以了解祖先和生物学在健康结果中的作用。我们在非裔美国人群体中发现的新的候选骨髓瘤基因可能因为之前的基因组研究缺乏多样性而被忽视了。”

亚利桑那州转化基因组学研究所生物信息学主任乔纳森·济慈(Jonathan Keats)是这项研究的合著者之一，他补充说:“这项研究为人类的遗传差异提供了一个独特的视角多发性骨髓瘤这只有在多发性骨髓瘤研究基金会compass研究等研究中才有可能，该研究旨在收集反映美国人口统计学特征的患者队列。”

凯克医学院的David W. Craig;来自转化基因组学研究所的Austin Christofferson、Winnie Liang、Jessica Aldrich、Megan Washington、Shukmei Wong和Jonathan Keats;范安德尔研究所的丹尼尔·罗勒和斯科特·朱厄尔;来自多发性骨髓瘤研究基金会的Rick Kittles和Mary Derome也参与了这项研究。研究人员使用了多发性骨髓瘤研究基金会康普帕斯研究的数据。