在自闭症,太多的大脑连接可能是根的条件

有缺陷的基因与孤独症影响如何大脑中的神经元相互连接和沟通,根据一项研究来自圣路易斯华盛顿大学医学院的。啮齿动物缺乏基因太多的大脑神经元之间的连接形式和学习有困难。

研究结果,发表在11月2日自然通讯表明,一些不同的症状自闭症可能来自于一个故障在大脑细胞之间的沟通。

“这项研究提出了一个可能性,也许有太多的突触在自闭症患者的大脑,”资深作者Azad Bonni说,医学博士,博士学位,教授爱迪生神经科学和神经科学部门的主管圣路易斯华盛顿大学医学院的。“你可能认为有更多的突触会使大脑更好地工作,但这似乎并不如此。神经元间的突触数量的增加造成了误解,在大脑发育与学习障碍,尽管我们不知道。”

自闭症是一种神经发育障碍影响大约每68名儿童中就有一个。它的特点是社会和沟通的挑战。

许多基因与孤独症的人6基因分子标记,称为泛素,蛋白质。这些基因,称为泛素连接酶、功能像一个工作指令,告诉其余的细胞如何处理标记蛋白质:这个应该丢弃,那个应该重新路由到另一个细胞的一部分,第三需要其活动拨向上或向下。

孤独症患者可能有突变,一个泛素基因无法正常工作。但问题标记蛋白质如何影响大脑是天生的,是如何工作的,以及为什么这些问题可能会导致自闭症,仍然知之甚少。

了解泛素基因在大脑发育的作用,Bonni,第一作者帕梅拉·Valnegri博士和他的同事们把泛素基因RNF8神经元小脑年轻的老鼠。小脑是关键之一大脑自闭症影响的地区。

研究人员发现神经元缺乏RNF8蛋白质形成约50%更多的神经元突触连接,允许发送信号从一个到另一个——比那些基因。和额外的突触。通过测量的电信号接收细胞,研究人员发现,信号的强度是翻倍的老鼠缺乏蛋白质。

小脑是必不可少的运动和学习如何骑自行车等运动技能。一些知名的孤独症的症状,如运动不协调和倾向于走tippy-toed——涉及控制运动。

动物失踪RNF8基因在小脑的神经元与运动没有任何明显的问题:他们走正常,出现协调。当研究者们测试了他们的学习能力运动技能然而,老鼠没有RNF8败得很惨。

研究人员训练老鼠把快速吹口气,眼睛闪烁的光。大多数老鼠学会闭上他们的眼睛当他们看到光闪烁,以避免未来空气的刺激。经过一个星期的训练,老鼠与功能基因的副本闭上他们的眼睛在预期超过四分之三的时间,虽然没有基因的小鼠闭上他们的眼睛只是三分之一的时间。

虽然它最出名的是它的作用在运动,小脑也很重要在高等的认知功能,如语言和关注,这两个影响自闭症。自闭症患者通常有语言延迟和异常强烈的关注对象或他们感兴趣的话题。小脑可能不仅参与运动学习但在孤独症的其他特性,研究人员说。

当然,老鼠是一个不同的世界,不能学会闭上眼睛和一个患有自闭症的人努力沟通。但研究人员表示,研究结果表明,改变多少连接神经元使彼此可以为行为具有重要意义。

Bonni和他的同事们已经因为这篇文章是写测试了其他自闭症相关泛素基因。抑制的基因测试导致小脑突触的数量增加。

“有可能过度之间的联系神经元导致自闭症,“Bonni说。“需要做更多的工作来验证这个假设的人,但如果这是真的,那么你就可以开始寻找方法控制的数量突触。不仅有可能受益的人这些罕见突变在泛素基因但其他自闭症患者。”

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