新的基因治疗靶向脑疾病

UNSW研究人员对罕见的遗传疾病进行了量身定制的基因治疗，称为Canavan病，并表示最终可能适应影响大脑的其他遗传疾病。

由UNSW悉尼领导的一组研究人员开发了一种新的基因治疗，可能扭转了毁灭性症状脑骗子等疾病疾病。

Canavan病是一种罕见的，致命的遗传性疾病其中一种称为Aspartoacyla酶的酶未活性。该酶在体内分解氨基酸NAA。

在含有Canavan病的个体中，NAA没有分解并逐渐损害大脑的白金及其支持神经系统中的细胞通信的能力。随着时间的推移，这种损伤会导致缺乏运动技能，肌肉色调弱，发育延迟和癫痫发作等症状。

“在我们以前的大鼠含有Canavan病的研究中，我们使用基因治疗来恢复阿斯塔甲基酶脑细胞叫做神经元，但效果非常谦虚，“研究领导者Matthias Klugmann从医学院的翻译神经科学设施。

“这是我们推理的时候，我们必须在大脑中有一个更好的细胞类型，我们可以瞄准。

“在小鼠中使用遗传工程，我们发现称为少突胶质细胞的其他脑细胞是通常制备阿巴罗酰基酶的唯一脑细胞，并且这种细胞类型中的天冬酰酶通过过量的NAA来防止脑损伤。因此，我们根据这些细胞定制了基因治疗。

“我们用于将白杨树酶基因的正常拷贝递送到神经元的基本技术已经发生了两十年。但我们现在已经开发出它以限制治疗性华甲酰酶基因对少突胶细胞细胞的活性。”

来自翻译神经科学设施的领导作者Georg Von Jonquieres博士表示，在该研究中，研究团队对小鼠进行了坎帕夏病的症状，具有新的基因治疗。当他们采取磁共振扫描的大脑并测试其电机和行为技能时，他们发现治疗逆转了疾病症状。

Klugmann教授表示，研究人员选择了Canavan病的测试基因治疗但从长期来看，这种技术也可以适用于治疗不同的白科医疗，其是遗传性疾病，其中大脑的白质受到同样影响。

该研究发表在杂志acta neuropathologica。

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