基因替换tx对脊髓性肌萎缩有益

(HealthDay) -根据11月1日在线发表在《美国医学杂志》上的两项研究，基因替代疗法对脊髓性肌萎缩1型(SMA1)有益，nusinersen对脊髓性肌萎缩婴儿有益新英格兰医学杂志．

来自俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院研究所基因治疗中心的医学博士Jerry R. Mendell和他的同事检查了编码生存运动神经元1 (SMN1)。15例SMA1患者接受单剂量静脉注射携带编码缺失蛋白的SMN互补DNA的9型腺相关病毒(3例接受低剂量注射;12人接受了高剂量)。研究人员发现，在20个月大的时候，所有15名患者都活着，没有发生任何事件，而历史队列的存活率为8%。

Richard S. Finkel，医学博士，来自佛罗里达州奥兰多的Nemours儿童医院，和他的同事在78年对nusinersen进行了随机、双盲、假对照试验婴儿与脊髓性肌萎缩．在预先指定的中期分析中，评估了第一个主要终点(运动里程碑反应)。研究人员发现，与对照组相比，nusinersen组出现运动里程碑反应的婴儿比例明显更高对照组(41%对0%)，提示终止试验。在最终分析中，运动里程碑反应的百分比分别为51%和0%。

在患有脊髓肌肉疾病的婴儿中萎缩芬克尔和同事们写道:“在美国，接受nusinersen治疗的患者比对照组的患者更有可能存活，运动功能也更有可能改善。”

门德尔研究的几位作者是AveXis的员工，该公司为这项研究提供了部分资金。芬克尔的研究由Biogen和Ionis制药公司资助。

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