研究人员识别基因变体,预防老年痴呆症

在周三发表的研究基因组医学小说细节和有前途的方法努力治疗阿尔茨海默氏症。

杨百翰大学教授佩里脊和约翰Kauwe领导发现的一种罕见的基因变体这为高风险individuals-elderly携带的人提供了一个保护作用遗传风险因子阿尔茨海默氏症——从不收购了疾病。

换句话说,有一个特定的原因应该得到阿尔茨海默氏症的人保持健康。研究的作者认为这种基因功能可能是有针对性的药物,帮助降低人们感染疾病的风险。

”而不是识别引起疾病的基因变异,我们想确定保护人们从发展中国家疾病的基因变异,“说岭,在杨百翰大学生物学助理教授。”,我们能够找到一种有前景的基因变异。”

前阿尔茨海默病普遍有效的方法生产的基因列表可能会影响疾病的风险,但它让研究人员没有足够的数据,下一步该做什么。在新方法中,脊和Kauwe发展生物基因变异机制实际上影响阿尔茨海默氏症。

使用数据从犹他州人口数据库2000万-记录数据库摩门教教堂的系谱记录结合历史病历从Utah-Ridge Kauwe家庭首次发现大量的有弹性的人:那些携带阿尔茨海默氏症的主要遗传风险因子(E4等位基因),但仍然健康的老年。

使用全基因组测序和连锁分析方法,然后寻找DNA,这些弹性个体共享彼此,他们没有与所爱的人死于阿尔茨海默氏症。他们发现弹性主体共享RAB10基因变体而那些有疾病没有共享基因变异。

一旦研究人员确定了潜在的保护性基因变体,他们过度表达在细胞和表达在细胞对阿尔茨海默病相关蛋白的影响。他们发现当这种基因减少在你的身体,它有可能减少患阿尔茨海默氏症的风险。

“目前没有有意义的阿尔茨海默病的干预;没有预防,没有修改疗法,无法治愈,”Kauwe说。“我们报告在这个手稿的发现提供了一个新的目标新的机制,我们认为很有可能在未来影响阿尔茨海默病。”