细胞“废物处理系统”的基因缺陷与帕金森氏症有关

一项国际研究揭示了与帕金森病相关的遗传因素，指出一组溶酶体存储障碍基因是这种常见神经退行性疾病发生和发展的潜在主要贡献者。这项研究发表在该杂志上大脑。

“近年来，葡萄糖脑苷酶（GBA）基因的缺陷已被鉴定为帕金森病的显着危险因素。已知该基因的缺陷也是导致Gaucher病，a溶酶体储存障碍，“第一作者劳里·罗克博士·鲍勒医学院分子和人类遗传学教练博士博士说。

溶酶体是所有细胞内的囊状结构，负责清除细胞产生的废物。这些囊包含酶，降解细胞废物为其组成成分，细胞可以回收或丢弃。当溶酶体失效，细胞废物积累，疾病随之而来。戈谢病是大约50种溶酶体储存疾病之一。

“罗克病的个人可以拥有帕金森病的家庭成员，”罗克说。“携带GBA基因的一个缺陷副本的人的含有5至8倍的患者在生命后期患有帕金森病的风险。此外，另一个称为与溶酶体储存障碍有关的SMPD1的基因是新的风险因素对于帕金森病。“

在这项研究中，研究人员研究了溶酶体储存障碍的变化基因一般而言，可能与帕金森病的风险有关。他们编制了54个基因的名单，参与了溶酶体储存障碍，并确定了富含这些基因的缺陷形式的帕金森病的人群。

遗传学将小儿病症与通常影响成年人影响的疾病联系起来风险

溶酶体储存障碍主要被诊断为儿童。由于成年神经科医生专门从事帕金森病的综合专业知识以及专注于儿童溶酶体紊乱的儿科医生和遗传学家，研究团队能够在儿童状况和帕金森病的风险之间进行联系。

“我们研究了目前可用的最大的帕金森病基因数据集，发现尽管这些基因中的每一个破坏性突变个体都不常见，但它们在帕金森患者群体中是常见的，”神经学助理教授、通讯作者约书亚·舒尔曼博士说。他是美国贝勒医学院的神经科学、分子和人类遗传学教授，也是德克萨斯儿童医院Jan and Dan Duncan神经学研究所的研究员。

研究人员在超过一半的人群中发现了至少一种破坏性突变。20%携带不止一个破坏性突变。

舒尔曼说:“虽然还需要做更多的研究，但这些数据表明，对溶酶体的损害可能是帕金森氏症的核心原因。”“可能是帕金森氏症和溶酶体存储障碍具有类似的基本生物机制。“

“更好地理解帕金森病的遗传是重要的，因为它可以导致改善诊断，更多关于如何识别的洞察力疾病发展和进步，也许还能提出新的治疗方法，”罗巴克说。

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