通过基因组导航来治疗耳聋

通过基因组导航来治疗耳聋
来源:特拉维夫大学

特拉维夫大学(Tel Aviv University)的一项新研究通过识别听觉系统中的第一组长链非编码rna (lncrna),解决了人类耳聋的一个关键难题。

TAU萨克勒医学院副院长Karen Avraham教授说:“对长非编码rna的研究对于理解基因表达和调控元素如何影响听觉系统至关重要。”“基因组中这些可遗传部分的变化是如何导致耳聋的?”基因治疗需要新的方法和切入点。更多地了解基因是如何被控制的可能有助于制定策略。”

亚伯拉罕教授与魏茨曼科学研究所的伊戈尔·乌利茨基(Igor Ulitsky)博士共同领导了这项研究。研究结果最近发表在科学报告

多达98%的人类基因组是“非编码的”——不编码蛋白质。这个非编码部分所包含的rna作为调控分子,对:发育或成人期基因在体内的什么部位、什么时候表达。其中一种RNA分子,长链非编码RNA,与许多疾病和遗传疾病有关,如癌症和乳糜泻。

“我们的研究是第一份全面描述人类耳聋模型中lncrna的报告。这项工作为进一步研究一些lncrna和研究它们在内耳中的确切功能提供了资源,这是通向潜在治疗的关键第一步,”Avraham教授说。

根据这项研究,识别那些在调节耳聋相关基因中发挥未知作用的lncrna将会产生影响。“导致疾病和耳聋的隐性突变继续盛行,特别是在世界上近亲结婚的地区,如中东;这就是所谓的‘血缘’,”亚伯拉罕教授说。“lncrna位于旁边这表明它们指导和调节这些基因。通过进一步检测这些lncrna,我们可能能够帮助重听人,无论老少。”

研究人员对人类耳聋模型进行了最先进的下一代测序(NGS),以识别关键的lncrna。Avraham教授解释说:“我们生成了一个全基因组lncRNA图谱,以识别发育中的内耳器官系统中差异表达的lncRNA。”最终的目录包含3000多个lncrna,首次总结了它们在听觉和前庭系统中的表达模式。我们把注意力集中在这些lncrna中的三个基因上。他们被选中是因为他们接近与听力和耳聋有关。”

研究人员目前正在对特定的lncrna进行实验,以揭示它们在内耳感觉上皮中的精确功能。

“仍有相当数量的未解决继承问题尽管使用了NGS,”Avraham教授总结道。“这让我们开始努力识别新的基因组调控元素,以探索基因组的非编码部分。确定这些因素最终有助于分离致病变异或这可能是人类听力和平衡障碍的根源。”

更多信息:Kathy Ushakov等人,全长非编码rna在听觉和前庭系统的全基因组识别和表达分析,科学报告(2017)。DOI: 10.1038 / s41598 - 017 - 08320 - 3
期刊信息: 科学报告

所提供的特拉维夫大学
引用:导航基因组治疗耳聋(2017,11月2日)检索于2022年11月2日从//www.puressens.com/news/2017-11-genome-deafness.html
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