有史以来最大的遗传癫痫的病人数据条件
来自斯旺西大学医学院的研究人员与来自世界各地的其他5个中心编制的最大记录收集家庭形式的癫痫,基因可能参与循环特性的条件。
其目的是确定具体的临床癫痫功能总在家庭和这是否可能构成不同家庭在随后的遗传研究综合症,可以通知。
研究癫痫的研究人员从六个中心(墨尔本、斯旺西、蒙特利尔、哥伦比亚大学、都柏林和奥塔哥)组装一群基因丰富的常见的癫痫病通过收集家庭包含多个个人的无端发作。303有三个或更多患者的家庭无缘无故的癫痫发作包含在本研究和收集六中心和Epi4K财团的一部分。28家庭收集来自威尔士的神经学研究小组符合研究的标准。
临床分析303个家庭透露,家庭有一系列的癫痫病诊断相同,但也有混合形式的癫痫。除了一些家族性癫痫,这被认为是罕见的,比我们先前想象的更常见。也在寻找特征明显的家庭这将帮助癫痫基因-一个搜索正在哥伦比亚大学基因组医学研究所。
谈到研究马克里斯教授,斯旺西大学说:
“这是第一次,这种规模的分析集中在共同的家族性癫痫。斯旺西大学同事欧文Pickrell和校友里斯托马斯博士(现在纽卡斯尔大学)努力十多年来收集112个癫痫家庭在威尔士的28胜任这项研究。一些家庭有八个或九个影响个人,寻找新的癫痫基因的可能性增加了。”
Pickrell博士补充说“癫痫对人们的生活产生重大影响,该项目增加了我们的知识对某些类型的癫痫在家庭中运行。我们期待着在未来进一步研究的结果,将可以帮助我们开发新的癫痫治疗方案。”
更多信息:表型分析303多元家庭常见的癫痫,大脑(2017)。大脑/ awx129 DOI: 10.1093 /