LRRK2变异与较低年龄的帕金森病发病有关
(健康日) - 存在多个LRRK2根据11月13日在线发表的一篇研究信,风险变异与较年轻的帕金森病(PD)发病年龄(AAO)有关JAMA神经学。
新加坡国家神经科学研究所的医学博士、博士肖斌和他的同事们评估了1284名PD患者LRRK2风险变种S1647T、R1628P和G2385R。采用TaqMan实时聚合酶链反应技术进行基因分型;10%的结果使用Sanger测序检查错误。承运人和非承运人的运价标准LRRK2变异进行了比较。
研究人员发现,所有PD患者中的平均AAO为62.3岁,妇女比男性更晚(63.3与61.6岁)。总体而言,789名参与者携带了至少一个S1647T,R1628P和G2385R风险变量,495没有。参与者在没有变种的参与者中,AAO的平均值为62.5岁,与62.3岁(95%的置信区间,-1.35至1.18),一个风险的参与者变体,61.3岁(95%的置信区间,-0.7至3.15),有两个风险变量,52.6岁(95%的置信区间,3.29至16.51),适用于所有三种风险变量。调整多次测试后,载流子与所有三种变体和非载波之间的差异保持显着。
“这些编码变体可以通过不同的机制促进PD开发,并通过不同的机制造成昂贵的PD AAO,”作者写道。“我们的数据表明,遗传负担增加了LRRK2变异可能与帕金森病早期AAO有关。”
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引用: LRRK2变异与较低年龄的帕金森病发病相关(2017年11月14日
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