美国科学家首先试试在体内基因编辑

科学家首次试图编辑一个基因在体内的大胆尝试永久地改变一个人的DNA来治愈疾病。

这个实验是周一在加州44岁的布莱恩Madeux完成的。通过一个四世,他收到数十亿份纠正基因和遗传工具削减他的DNA在一个精确的位置。

“羞辱”是第一个测试这个,Madeux说,他有一种代谢性疾病叫做亨特综合症。“我愿意冒这个风险。希望它将帮助我和其他的人。”

无论是工作的迹象可能会在一个月内;测试将显示在三个月内。

如果它是成功的,它可以给一个主要新兴的基因治疗领域。科学家以前编辑人的基因,改变细胞在实验室里,然后回到病人。也有基因疗法,不涉及编辑DNA。

但这些方法只能用于少数类型的疾病。一些给出的结果可能不会持续。其他一些提供一个新基因像一个备件,但无法控制它插入DNA,可能造成一个新问题像癌症。

这一次,基因修补是体内发生在一个精确的方式。就像发送一个迷你的外科医生一起将新基因在正确的位置。

“我们削减你的DNA,打开它,插入一个基因,针回来。看不见的修补工作,”桑迪麦克雷博士说,总统Sangamo疗法,加州公司测试这两个代谢疾病和血友病。“它变成了你的DNA的一部分,你的余生生活。”

这也意味着没有回头,没有办法抹去任何编辑可能会导致错误。

“你真的玩弄大自然”和风险不能完全了解,但是研究应该前进,因为这些是不可治愈的疾病,一位独立专家表示,博士Eric Topol圣地亚哥斯克里普斯转化科学研究所。

保护来确保安全,动物实验非常鼓舞人心,霍华德·考夫曼博士说,波士顿在美国国立卫生研究院的科学家小组批准了这项研究。

他说基因编辑的承诺太大,不容忽视。“到目前为止,没有证据表明这将是危险的,”他说。“现在不是害怕。”

从头到脚有祸了

全世界只有不到10000人有这些代谢疾病,部分是因为许多死很年轻。那些Madeux的病情,亨特综合症,缺乏一个基因,使一种酶,这种酶分解某些碳水化合物。这些建立在细胞和整个身体造成危害。

病人可能频繁感冒和耳部感染、扭曲的面部特征,听力损失,心脏病、呼吸困难、皮肤和眼睛问题,骨和关节缺陷,肠道问题,大脑和思维的问题。

“许多人坐着轮椅…依赖他们的父母,直到他们死去,”切斯特惠特利博士说,明尼苏达州大学的遗传学专家计划招收患者的研究。

每周第四剂量的失踪的酶可以缓解症状,但花费100000到400000美元一年,不要防止脑损伤。

Madeux,他现在住在凤凰城附近,是一个护士,马西汉弗莱,他遇到了15年前的一项研究测试了这种酶疗法UCSF贝尼奥夫儿童医院奥克兰基因编辑实验发生的地方。

他26日操作疝、拇趾囊肿胀、骨头捏他的脊柱,和耳朵、眼睛和胆囊的问题。

“好像我有一个手术每隔一年我的生活”,许多程序之间,他说。去年,他几乎死于支气管炎和肺炎的攻击。该病扭曲他的气道,“我沉浸在我的分泌物,我不能咳嗽出来。”

Madeux厨师学位,是犹他州的两家餐馆的老板,为我们烹饪滑雪团队和名人,但现在不能工作在厨房或骑马像以前。

基因编辑不会修复损害他已经遭受了,但他希望它会停止需要每周酶治疗。

初步研究将涉及30成人测试安全,但最终目标是治疗儿童很年轻,在损失发生前。

它是如何工作的

基因编辑工具叫做CRISPR最近已经受到了太多的关注,但本研究使用一个叫锌指核酸酶不同。他们就像分子剪刀,寻求和特定的DNA片段。

治疗有三个部分:新基因和两个锌指蛋白。DNA说明每个部分是放置在一个病毒的改变不会导致感染,但将它们运送到细胞。数十亿份这些给出通过静脉。

他们旅行到肝脏,细胞使用的指令,使锌手指和准备纠正基因。手指切断DNA,允许滑的新基因。新基因然后指导细胞酶病人缺乏。

只有1%的肝细胞必须纠正成功治疗疾病,Madeux医生和研究的领导人说,保罗博士在奥克兰医院Harmatz。

“防弹技术吗?我们只是学习”,但安全测试很好,卡尔博士说6月,宾夕法尼亚大学的科学家所做的其他基因治疗工作但没有参与这项研究。

什么可能出错

安全问题困扰一些早期的基因疗法。一个担忧是,病毒可能引起免疫系统的攻击。1999年,18岁的Jesse Gelsinger死于基因治疗研究这个问题,但新的研究使用不同的病毒的证明在其他实验更安全。

另一个担忧是插入一个新基因可能对其他基因无法预料的影响。年前发生的,当研究人员使用基因疗法来治疗某些情况下,免疫系统的紊乱疾病叫做“泡泡男孩”。几个病人后得了白血病,因为新的天然DNA的基因插入到一个地方,它无意中激活一个癌症基因。

“当你把一块随机DNA,有时工作,有时什么也不做,有时造成损害," Hank Greely说,斯坦福大学生物伦理学家。“基因编辑的优势是你可以把你想要的基因在哪里。”

最后,一些人担心病毒会进入其他地方像心脏,或者卵子和精子可能影响未来几代人。医生说内置基因保护措施防止任何治疗但肝脏,像一粒种子,只有柱头在某些条件。

这个实验不是连接到其他更有争议的工作正在讨论试图编辑前预防疾病基因在人类胚胎birth-changes世代传下来的。

创造历史

Madeux早些时候发生一个星期的治疗,但一个小故障预防它。

他和他的未婚妻回到亚利桑那,但几乎没有让它回到奥克兰在第二次尝试,因为他们周日航班被取消,没有别人,直到周一,治疗后发生。

匆忙,他们终于蒙特雷,加州和汽车服务花了超过100英里的奥克兰。

周一他3个小时输液,周围半打医生、护士和其他穿全身防护服给他任何细菌的风险低。他的医生。哈马兹在医院过夜,以确保他的病人保持好。

“我紧张和兴奋,”Madeux说,他准备离开医院。“我已经等待这一生,可以治好我的东西。”

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