发现由最丰富的细胞蛋白减少引起的疾病
一个由科学家和医生组成的国际团队发现了一种新疾病，这种疾病会导致我们细胞内一种常见蛋白质水平低。
这项研究由来自曼彻斯特大学和圣玛丽医院曼彻斯特基因组医学中心的Siddharth Banka博士领导，发表在著名的《柳叶刀》上美国人类遗传学杂志．
β-肌动蛋白是细胞中含量最多的蛋白质，它提供形状并允许细胞移动。它是许多生物功能的基础。
研究小组表示，这种新疾病是由基因突变导致β-肌动蛋白水平下降一半引起的。
这篇论文的第一作者、曼彻斯特大学的研究助理萨拉·库维蒂诺博士说:“β-肌动蛋白对我们的细胞至关重要，让我感到非常惊讶的是，患者仍然可以在正常水平的一半上存活。关键蛋白"．
班卡博士说:“尽管生来带有这些突变的患者有发育迟缓、心脏和肾脏异常，但值得注意的是，有几个人生活得相当健康。”
“一些受影响的人还患有癫痫等神经系统疾病。”
Cuvertino博士研究了这种新疾病患者的细胞，发现了一些微妙的缺陷，如形状异常，移动和分裂能力下降。
“蠕虫的β-肌动蛋白与人类蛋白质．在数百万年的进化过程中，这种显著的守恒反映了这一点的重要性蛋白质Cuvertino博士说。
班卡博士补充说:“在我们的研究中，我们描述了33名患者，这对于第一篇关于癌症的论文来说是一个很大的数字罕见遗传病．我相信，这一发现将使世界各地更多尚未确诊的患者得到确诊。”
Cuvertino博士说:“我们对患者细胞的研究为这种疾病的潜在机制提供了一些非常有趣的线索，这可能为开发治疗方法提供基础。”
班卡博士的小组目前正在研究β-肌动蛋白的减少是如何导致疾病我们的目标是为这些患者开发可行的治疗方法。
医生和科学家是无法应对的;接受公众的个别询问。然而,病人首先应该联系他们的全科医生，后者可能会把他们介绍给当地的遗传学家。
进一步探索
更多信息:Sara Cuvertino等人。ACTB功能丧失突变导致多向性发育障碍，美国人类遗传学杂志(2017)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2017.11.006
期刊信息:
美国人类遗传学杂志
所提供的曼彻斯特大学
引用:由发现的最丰富的细胞蛋白减少引起的疾病(2017年12月8日)检索于2022年8月10日从//www.puressens.com/news/2017-12-disease-reduction-abundant-cellular-protein.html
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