来自单个线粒体的第一个DNA序列

单细胞内线粒体之间的DNA序列是众所周知的，发现了宾夕法尼亚大学佩尔布曼医学院的研究人员。这种知识将有助于更好地照亮许多疾病的潜在机制，这些疾病从个体线粒体中的累积突变开始，并提供关于患者如何应对特定疗法的线索。调查结果发表在细胞报告本星期。

线粒体，一个组成部分细胞含有自己的DNA（MTDNA），为身体产生能量，以及其他功能。一个线粒体可以含有10个或更多不同的基因组，其中有数百至数千个驻留在每个细胞中的单个线粒体。一些线粒体疾病来自突变在mtDNA积累。例如，这些突变已经在结肠直肠、卵巢、乳房、膀胱、肾脏、肺和胰腺肿瘤中被发现。

使用系统药理学和转化治疗学教授、资深作者James Eberwine博士的实验室开发的方法，研究人员提取单个线粒体，然后提取其mtDNA。他们比较了单个小鼠和人类神经元中单个线粒体的突变，发现小鼠细胞比人类细胞积累了更多的突变。由于这一发现，基因突变在小鼠和人类中以不同的速度积累，埃伯温指出，这项研究的一个重要收获是确保这一点线粒体疾病或细胞中的潜在治疗方法在突变平行于人类发生的模型中进行检查。

每个人一生中产生的线粒体dna突变过程很可能略有不同。该研究探讨了同一细胞中离散mtDNA的异同点，以及大脑中神经元和星形胶质细胞等细胞类型之间的异同点。“通过观察单个线粒体并比较线粒体之间的突变动态，我们将能够衡量达到一个阈值的风险线粒体基因突变。例如，这些数据可以改善神经疾病的诊断，可能允许医生检测可能变得患病或精确定位可能产生某些条件的患者的细胞。这是常见的情况，更常见的是MTDNA突变的病症被发现随着年龄的增长而累积。

在未来，研究人员计划利用这些知识来寻找减缓MTDNA突变累积率的方法，希望停止疾病进展。“这种路线图的位置和突变的突变数量和在所有细胞的线粒体中的所有突变中都是我们需要开始的地方，”Eberwine说。

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