没有遗传突变的家庭成员增加了黑色素瘤的风险

卡罗林斯卡研究所发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究表明，在携带某些会增加患黑色素瘤风险的遗传突变的家庭中，没有携带这种突变的成员也会增加患黑色素瘤的风险药物的遗传学报告。被称为非活动的现象可能来自其他共同的风险增强基因或家庭内的环境因素。

恶性黑色瘤皮肤癌是西方增长最快的癌症类型之一。黑色素瘤的主要危险因素是紫外线照射和遗传因素。因此，患者的家庭成员中有患有这种疾病的人是比较常见的。继承了突变肿瘤抑制基因CDKN2A是已知的家族性黑色素瘤最强的风险因素，该基因的突变也会增加其他癌症的风险。突变携带者的孩子、兄弟姐妹或父母也有50%的几率发生突变，这可以通过基因测试来识别。

本研究包括瑞典和美国家庭具有遗传的CDKN2A突变。研究人员研究了没有遗传突变的家庭成员是否具有高于发育黑素瘤或其他癌症的正常风险。

与正常人群相比，黑色素瘤，但没有其他癌症在这些家庭中的非载体中更常见。特定突变的非载体复制来自其突变携带亲属的表型（在这种情况下）的现象被称为挥发性。

“诸如其他风险修改可能导致基因或曝光模式增加了表现出特定表型本身的特定表型的可能性，“Karolinska Institutet of Sweden斯德哥尔摩斯德哥尔摩科学研究员的研究员的第一个作者Hildur Helgaditir说。

先前的研究表明，具有这种突变的人同时具有某些色素变体，他们患黑色素瘤的风险甚至更高。尽管CDKN2A突变应该存在于所有人群中，但它几乎只在具有白种人遗传的家庭中被确认。

“这表明，具有这种突变的黑皮肤的人可能不会尽可能地发展黑素瘤，因此没有测试这种特异性突变，可能是因为它们缺乏增加黑素瘤风险的风险改性色素沉着变体，”赫尔加达博士博士说。

研究人员认为，这种色素变异也会导致没有携带这种变异基因的家庭成员患黑色素瘤的风险更高。

“我们的结果表明家庭成员对他们家族CDKN2A突变的阴性检测应该被告知，他们仍然有可能增加患黑色素瘤的风险。他们应该被建议避免晒伤，注意他们的痣的任何变化，有些人甚至可能需要由皮肤科医生监测，”赫尔加多蒂尔博士说。

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