研究发现遗传突变导致最常见的肌营养的外侧硬化形式的“恶性循环”
密歇根大学 - LED研究带来了科学家们更接近理解肌肤等神经退行性疾病的发展。
今天发表的一项研究自然通讯详细说明研究人员描述为什么恶性循环细胞应激运动中的有毒蛋白质生产。本文介绍了C9ORF72的DNA中的重复元素如何，一种与之相关的基因肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额颞叶痴呆在面对病毒感染、饥饿、毒素或错误折叠蛋白质的问题时，会转化为有毒蛋白质。
这是一项最新的研究，研究重复突变导致的一系列神经系统疾病中重复相关的非aug (RAN)翻译，包括亨廷顿氏病、共济失调和肌强直营养不良。
“压力细胞通常停止制备蛋白质，但在这种情况下，应力实际上激活了更多有毒的蛋白质生产，创造了一个可能推动神经元死亡的环，”细胞和分子生物学的U-M研究生博士学位说。
资深作者、医学博士、密歇根大学神经学副教授彼得·托德补充说:“这表明外界压力可能会影响人们患上神经退行性疾病，即使患者有基因突变。”这可能有助于解释一些人的发育时间和原因神经退行性疾病在以后的生活中。”
这项研究针对的是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(渐冻症)最常见的病因，约有10%的病例是由这种疾病引起的。肌萎缩侧索硬化症是最常见的运动神经元疾病。同样的重复扩增突变也是额颞叶痴呆最常见的遗传原因。
研究人员还发现，在第二次重复突变中发生的相同恶性循环，导致相关的神经变性疾病，脆弱的X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS），表明该机制可能适用于其他重复突变障碍。
更多信息:Katelyn M. Green等人，RAN翻译在c9orf72相关重复扩增被整合应激反应选择性地增强，自然通讯（2017）。DOI: 10.1038 / s41467 - 017 - 02200 - 0
期刊信息:
自然通讯
由...提供密歇根大学
引用：研究发现遗传突变导致最常见的肌营养的侧刀中毒（2017年12月8日）从//www.puressens.com/news/2017-12-genetic- sutiged-common中检索到最常见的肌营养的外壳硬化（2017年12月8日）的“恶性循环”-amyotrophic.html.
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