研究测试确定了导致乳腺癌和卵巢癌的BRCA2基因突变

Mayo诊所研究人员开发的一个新测试表明，BRCA2基因中的哪种突变使女性易于发育乳腺癌或卵巢癌。考试背后的研究发表于今天美国人遗传学杂志。

“某些遗传突变该研究的主要作者费格斯·库奇博士说。“这项测试为预测个体遗传突变是否导致癌症提供了一种极好的方法。”

在他们的研究中，沙发和他的共同作者博士描述了一种基于实验室的测试，可以建立一种称为BRCA2基因中不确定意义的变化的遗传突变参与癌症的遗传突变。

库奇博士说:“到目前为止，只能确定BRCA2中的13个遗传突变具有致病性，已知会导致癌症。”“在这项研究中，我们确定了54种会增加患癌症风险的因素。类似地，21种已知的不增加癌症风险的中性突变现在可以扩大到73种。这些发现可能有助于患者和他们的医疗保健机构就如何处理通过基因检测获得的信息做出更好的决定。”

库奇博士说，这项研究将使评估潜在的参与成为可能癌症BRCA2基因中的许多遗传突变中的更多遗传突变。

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