来自Lynch综合征基因研究的两个新的乳腺癌基因出现

哥伦比亚大学欧文医疗中心和纽约高龄植物的研究人员鉴定了两种新的乳腺癌基因。具有其中一种基因-MSH6和PMS2 - 大约使女性患有60岁以上乳腺癌的危险。

与Genedx是一个遗传检测公司合作的研究于今天在线发布药物的遗传学。

他们俩基因以前已知引起林奇综合征，一种引起结直肠，卵巢，胃和子宫内膜癌风险的遗传条件。林奇综合征是最常见的结直肠癌的遗传原因，占新诊断病例的3％。440名美国人中的一个是一种导致林奇综合征的基因变体。

研究人员涉嫌林奇综合征基因也可能导致乳腺癌。一些研究找到了一个环节，而其他研究则没有。

“林奇综合征的人不认为他们也可能面临风险胸部癌症，“在哥伦比亚大学欧洲局大学欧文教授（医学中）的肯尼迪家庭教授Wendy Chung，MD，纽约州欧文局，纽约州欧文遗传学家和研究的ob体育开户网址高级作者。”鉴于基因组分析的事实在患有个人或家族史的患者中越来越常见，我们有机会在携带与这种疾病风险相关的任何基因的妇女中进行更具针对性的乳腺癌筛查。“

研究人员分析了2013年至2015年间多基因遗传性癌症检测的超过50,000名女性的数据库。其中423名女性在引起林奇综合征的四个基因之一中具有突变：MLH1，MSH2，MSH6和PMS2。

额外的分析显示，两种特定的林奇综合征基因-MSH6和PMS2中具有突变的妇女 - 与女性相比，乳腺癌的风险增加了两倍。总人口。

根据研究人群的癌症发病率，研究人员计算出约31％至38％的癌症MSH6和PMS2变异的女性将产生乳腺癌，而占总人群的妇女的15％。

“新的研究表明MSH6和PMS2应该添加到基因列表中，以筛选乳腺癌的历史，”Chung博士表示，他也是Newyork-Presbyterian / Columbia的临床遗传计划主任。“对这些基因的筛选也将使这些家庭能够通过促进与基因的个体增加他们的结肠镜检查的频率来预防结肠癌。”

目前，当有人拥有冒号或子宫癌的个人或家族史时，通常只完成林奇综合征基因的测试。

Chung博士补充道，“鉴于林奇综合征在一般人群中并不罕见，这一发现有可能影响大约成千上万的人，并可以改变与最常见的标准做法癌症倾向于综合征。“

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