研究人员发现了导致阿尔茨海默氏症的基因因素

研究人员已经发现了一些导致阿尔茨海默病(AD)的新基因，包括那些导致大脑功能和结构变化以及脑脊液(CSF)中AD蛋白水平升高的基因。

与传统的AD研究不同，这项研究关注的是特定认知谱上的个体群体[正常认知功能或控制，轻度认知障碍(MCI)和AD病例]。与将所有这些人纳入一个群体或只关注认知健康的人的典型研究设计相反，本研究在多个亚群体中确定了几种新的遗传关联。

据研究人员称，当将AD病例与对照组或AD病例内部进行比较时，这些关联并不明显，这表明这些信号是AD发病前的基础过程。因此,这些基因可能是药物开发中更有吸引力的目标，因为人们越来越认识到，有效的药物将是在患者出现认知障碍之前或之后不久服用的药物。

在阿尔茨海默病神经成像倡议(ADNI)研究的1189名参与者样本中，研究人员测试了AD相关的大脑MRI测量、逻辑记忆测试分数和两种AD蛋白(淀粉样蛋白和tau蛋白)的脑脊液水平与基因组中的几百万个遗传标记(称为SNPs)之间的联系。然后，他们利用包含大脑中受AD影响最严重部分的基因表达信息的数据集，检验了排名靠前的相关snp和基因的生物学意义。

在正常认知功能组中发现的两个研究范围内的重要基因，SRRM4和MTUS1，与神经元信号传导、发育和丢失有关。在这一组中发现的另一个基因GRIN2B，编码受体的一个亚基，该亚基在神经元和记忆的弹性中发挥作用。

“我们的发现提供了有关导致阿尔茨海默病的生物学机制的重要见解，特别是在症状出现之前的疾病阶段，”Lindsay A. Farrer博士说，他是波士顿大学医学院遗传学杰出教授和生物医学遗传学部门主任，也是这项研究的主要研究者。“我们发现的新基因可能是开发新疗法的潜在目标，这种新疗法可能会延迟甚至防止这种潜伏疾病的症状出现。”

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