同卵双胞胎可以共享更多相同的基因
一个国际研究小组发现了一种发生在同卵双胞胎身上的新现象:与他们的相同基因无关，他们拥有额外水平的分子相似性，这影响了他们的生物学特征。研究人员提出了一种机制来解释这种额外的相似程度，并表明它与成年后患癌症的风险有关。研究结果发表在杂志上基因组生物学．
“一个人的特征不仅取决于基因不仅遗传自父母，还与表观遗传学有关，表观遗传学指的是决定不同细胞类型中哪些基因会被开启或关闭的分子机制。如果我们把一个人的DNA看作是计算机硬件，那么表观遗传学就是决定计算机能做什么的软件，”资深作者Robert A. Waterland博士说，他是美国农业部/农业研究所儿童营养研究中心和德克萨斯州儿童医院的儿科营养副教授，也是贝勒医学院的分子和人类遗传学副教授。ob体育开户网址
表观遗传学的工作原理是在基因上添加或删除化学标记，以标记哪些基因应该用于不同的细胞类型。其中一个研究得比较好的标签，已知在开发和癌症，是甲基基团。在这里，在一大批同卵和异卵双胞胎中，Waterland和他的同事们研究了一组被称为亚稳态外等位基因的基因。先前的研究表明，甲基标记在胚胎发育早期被随机添加到亚稳外等位基因上，并在整个生命中保持。
沃特兰说:“我们预计，在同卵双胞胎和异卵双胞胎中，添加到亚稳态外等位基因的甲基标记模式将是同样随机的。”“相反，我们发现甲基化模式在同卵双胞胎中几乎完全匹配，这种相似程度无法用共享相同DNA的双胞胎来解释。我们称这种现象为‘表观遗传超相似’。”
当非常早期的胚胎——本质上是一个细胞球——分裂成两个部分时，同卵双胞胎就形成了，每个部分继续发育成一个独立的人。作者提出并测试了一个简单的模型来解释表观遗传超相似性。
沃特兰说:“如果在这组基因中，表观遗传标记在胚胎分裂成两个之前就已经建立起来，那么双胞胎的这些标记将是相同的。”从本质上说，这对双胞胎作为一个个体继承了他们共同发展遗产的亲密分子记忆。另一方面，胚胎分裂后设置表观遗传标记的基因在两个双胞胎之间可能有更大的表观遗传差异。”
癌症的联系
表观遗传超相似性似乎只发生在相对较小的基因群中，但正如研究人员所发现的，其中许多基因都与癌症有关。为了测试这些表观遗传标记是否会影响癌症风险，休斯顿的科学家与在澳大利亚墨尔本进行维多利亚癌症委员会墨尔本协作队列研究的癌症流行病学家合作。早在20世纪90年代，这项大型研究的建立是为了评估癌症的不同风险因素。
“通过分析我们研究中健康成年人的外周血DNA样本，我们已经能够表明，表观遗传超相似基因的甲基化与随后发展为几种类型的癌症的风险有关，包括肺癌、前列腺癌和结直肠癌，”维多利亚癌症委员会癌症流行病学负责人、副教授Roger Milne博士说。他也是该研究的作者之一。
这项研究表明，在表观遗传水平上，同卵双胞胎彼此之间的相似性比之前认识到的要高。
沃特兰说:“我们的发现应该促使人们重新评估之前对双胞胎的基因研究。”“几十年来，研究人员一直在研究基因同卵双胞胎估计疾病风险的比例是由基因决定的。就表观遗传超相似性影响疾病风险的程度而言，正如我们的研究结果所表明的，基于双胞胎研究的遗传风险估计被夸大了。”
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