KRAS基因突变与脑动静脉畸形

(每日健康)。这时的大脑动静脉畸形患者体细胞激活喀斯特突变,1月3日在网上发表的一项研究显示新英格兰医学杂志》上。

谢尔盖。尼克拉艾博士来自日内瓦大学医学院,和同事研究了组织血液样本脑动静脉畸形患者的检测体细胞突变。外显子组组织样本的DNA测序的大脑动静脉畸形进行26患者的主要研究小组和17个病人的血液样本。研究结果证实使用滴数字聚合酶链反应分析的组织样本来自39个病人的主要研究小组与匹配的血液样本(21)和33名患者在一个独立的验证组。

研究人员发现体细胞激活喀斯特在72年的组织样本来自45个突变病人;突变并不确定的21个血液样本配对。喀斯特突变检测内皮富含文化源自大脑动静脉畸形;表达内皮细胞体外诱导突变喀斯特的增加细胞外signal-regulated激酶(ERK)活动,增加与血管生成相关的基因表达和信号,和增强的迁徙行为。抑制增殖作用kinase-ERK信号导致这些过程的逆转。

“我们发现激活喀斯特在大多数突变组织样本我们分析脑动静脉畸形的,”作者写道。

一位作者披露金融与制药行业。

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