多基因试验预测早期心脏病风险

根据美国心脏协会的杂志的新研究，根据多种遗传差异或多遗传差异，预测多种遗传差异的风险分数显着更多的早熟心脏病病例，而不是单一遗传缺陷的标准试验循环:基因组和精确医学。

“我们的研究结果为多基因风险提供了令人信服的证据分数可以添加到患有冠状动脉疾病患者的遗传调查中，“研究牵头作者说。

Sébastien Thériault M.D, M.Sc, FRCPc，加拿大魁北克市拉瓦尔大学助理教授，魁北克心肺研究所研究员。

心脏病是美国和全球的死亡原因。最常见的形式是冠状动脉疾病，当血管到血管时发生心狭窄或硬化。大多数人可以通过不吸烟来降低风险，身体活跃，保持健康的饮食和体重，并控制胆固醇，血压和血糖。

然而，在罕见的情况下，所谓的坏胆固醇LDL的高血液水平，由致遗传缺陷称为家族性高胆固醇血症（FH）。患有这种遗传缺陷的患者处于早期心脏病的风险增加，在研究中定义为男性和女性年龄45岁以前，因此早期诊断和治疗至关重要。问题是，许多早期心脏病患者没有这种单一的遗传缺陷，可以通过电流测试测量。

因此，这项研究着眼于基于多种基因差异的风险评分与早发心脏病之间的关系。结果显示，在与FH相同的水平上，多基因风险评分预测53个人中有1人患早发性心脏病的高风险。在FH的单基因检测中，FH的患病率为1 / 256。

“遗传风险的增加独立于其他已知的风险因素，这表明对多种遗传差异的测试是临床上的可用于评估风险和指导管理，”高级作者GuillaumeParé，M.D.M.SC。麦克马斯特大学医学副教授和汉密尔顿，安大略省，加拿大，加拿大，加拿大，遗传与分子流行病学实验室主任，CRCPC和汉密尔顿健康科学。“将多种筛选与家族性高胆固醇血症的当前测试相结合可能会增加一个遗传解释的病例数量增加五倍。”

研究人员开发了基于182个遗传差异的多基因风险评分冠状动脉疾病。然后他们比较了两组之间的多基因风险评分研究参与者没有早发心脏病。

研究参与者包括2014年至2016年在研究人员诊所就诊的30名早发心脏病患者。本研究中多基因风险评分高的患者中没有一例出现单一的、罕见的遗传缺陷对于fh。还测试了2006年至2010年期间英国Biobank研究的九十六名早期心脏​​病的患者。作为对照，该研究还包括111,283名英国Biobank参与者，没有早发心脏病。英国Biobank参与者的47％是男性，平均年龄为58岁。英国Biobank在英国看了看遗传学，环境和疾病之间的关系。

所有的研究参与者都是欧洲血统，所以结果可能不适用于其他人群。另一个限制是，它包括了严重早发心脏病的患者，这些患者更有可能有遗传原因，而不是轻度心脏病疾病。

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