唐氏综合症的超级基因组

唐氏综合症——也被称为称21三体综合症是一种遗传疾病引起的额外的第三个21号染色体。虽然这基因异常被发现在一个700人口的出生,只有20%称21三体综合症达到足月的胎儿。但是他们如何管理生存怀孕的前三个月,尽管这个沉重的障碍吗?日内瓦大学的研究人员(UNIGE)和洛桑(UNIL)发现,唐氏综合症患者出生的孩子有一个优秀的基因更好,事实上,比一般人的基因组基因异常。这是可能的障碍造成的额外染色体基因组补偿,帮助胎儿生存和孩子成长和发展。你可以找到更多关于这些发现在《华尔街日报》基因组研究。

称21三体综合症是一种严重的遗传性疾病,有四个怀孕的五个自然没有达到术语如果胎儿受到影响。然而,20%的孕体与唐氏综合征是天生的生活,长大后,可以达到65岁。这怎么可能?研究人员从UNIGE UNIL提出个人与生俱来的唐氏综合症拥有一个高质量的基因组有能力弥补第三21号染色体的影响。

变化,监管和表达式所有测试

“基因组包含所有构成个体的遗传物质,”解释Stylianos Antonarakis,荣誉UNIGE医学院的教授领导了这项研究。“基因组,决定了一个人,并让他或她长大,变老,有或没有疾病。一些基因组比另外一些更好的质量,还可以减少暴露于疾病比如癌症。”Basing their work on the hypothesis of a the quality of the genome, the geneticists tested the gene variation, regulation and表达式380患有唐氏综合症,而他们没有遗传性疾病。

第一个测试包括观测罕见变异的存在,即潜在的有害基因突变,在患有唐氏。众所周知,一个染色体可以有不同的罕见变异的两个副本。在一个人的,然而,罕见的基因突变,是相同的所有三个21号染色体和有限数量的副本,从而减少总潜在的有害的变异。

在下一步的遗传学家们研究的规定基因21号染色体。每个基因都有开关,调控其表达的正面或负面。因为患有唐氏有三个染色体21日,这些基因过表达。”,但我们发现,患有唐氏综合症的人有更多的监管机构,减少21基因的表达,从而能够弥补盈余引起第三复制,”康斯坦丁Popadin说UNIL整合基因组学中心的研究员。

最后,研究者关注的变异基因表达整个基因组的染色体。每个基因表达在一个范围从0到100的全球传播曲线的一部分,与中值- 50 -被认为是理想的表达式。“对于一个正常的基因组,30和70之间的表达式振荡,而对于有唐氏综合症的人,周围的曲线是窄峰非常接近50基因的染色体,“继续Antonarakis教授。“换句话说,这意味着人的基因组的倾向于平均最优功能。”Indeed, the smaller the基因表达变化,更好的基因组。

优越的基因组,补偿残疾

UNIGE和UNIL遗传学家因此能够测试的三个功能基因组的人患有唐氏综合症。的研究表明,孩子生存下来的怀孕,然后成长,他或她基因组必须是高质量的,以便它可以弥补额外的21号染色体复制造成的残疾”,总结Popadin。这些结论也可能适用于其他严重的遗传疾病,妊娠足月。