十分之四的心肌病——年轻人猝死的主要原因——是遗传的

根据欧洲心脏病学会(ESC)今天发表的一项研究，十分之四的心肌病——年轻人心脏猝死和心力衰竭的主要原因——是遗传的欧洲心脏杂志》上本文说，1家庭筛查是迫切需要防止在显然健康的亲属的早期死亡。

心肌病是指心肌变大、变厚或变硬。随着病情恶化，心脏变得越来越虚弱，无法向全身泵血并维持正常的电节奏。在欧洲，每300人中就有1人患有心肌病。

这是第一个欧洲注册心肌病，并作为ESC的欧洲观测研究计划(EORP)的一部分进行。这项研究包括了来自18个国家69个中心的3208名患者。收集有关患者特征和治疗的资料。

该研究的第一作者、法国巴黎Pitié-Salpêtrière医院的心脏病学教授菲利普·沙隆说:“我们惊讶地发现，这种疾病遗传的频率如此之高。”“大约40%的患者有家族性疾病。因此，改善筛查，在明显健康的亲属中发现疾病是非常重要的。”

研究中三分之二的亲属是通过家庭筛查确诊的，包括超声心动图和心电图(ECG)。在许多情况下，他们的疾病与被确认的第一家庭成员一样严重，症状和需求的频率相同植入型心律转复除颤器（ICD）阻止危及危及的心律失常。

该研究还表明，应改变建议，以便家庭筛查早于十岁开始，延伸到50〜60年的当前门槛。EORP研究发现，一些亲属被诊断得多，而其他亲属均为年龄小于70岁。

Charron教授说:“在一些患者中，这些遗传性疾病的心脏表达很早就开始了。”“在另一些国家，它被推迟了几十年——比以前认为的要长。”

本文说，在研究中的36％的患者中进行了遗传检测 - 从十年前增加 - 但不如应该的那样好。当鉴定突变时，然后可以在第一度亲属中进行遗传测试。具有突变的人应该具有常规心脏随访，包括心电图和超声心动图，检查是否更改心肌和功能。

“我们越早发现基因突变的亲属，就能更好地管理他们，防止并发症，包括。心脏性猝死查伦教授说。

由心肌病引起的心脏猝死是由心律失常引起的。治疗心肌病患者的一个重要部分是早期诊断心律失常。然而，研究发现三分之一的患者没有接受必要的诊断测试。

Charron教授说：“研究中的心律失常的频率很高。在一个心肌病亚型中，39％的患者具有潜在的致命心律失常。但对心律失常的诊断测试是次优，患者可能会用ICD或SPAMAKER救生治疗。“

作者说，欧洲和国家层面需要专家中心来诊断和管理心肌病患者。专家中心应符合下列标准:

• 进行心脏检查以确定危及生命的心律失常
• 测试检查心功能包括适当的磁共振成像
• 为确定心肌病的罕见原因而进行的特殊调查
• 对心肌病患者进行基因测试，然后亲戚们如果发现突变，则在随后的心脏监测中筛选遗传突变。

Charron教授说：“心肌病的专家中心将改善这些疾病的诊断和管理病人以及他们的家庭成员，并帮助预防心脏衰竭和突然死亡。“

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