5小说基因变化与胰腺癌的风险
胰腺癌在什么被认为是最大的全基因组关联研究到目前为止,约翰霍普金斯大学的研究人员Kimmel癌症中心和国家癌症研究所,和合作者来自世界各地超过80个其他机构在人类基因组中发现了5个新变化区域,可能会增加患胰腺癌的风险。
新发现代表一个一步完全捕获所有的基因变化导致胰腺癌风险。这是很重要的,因为一个更好的理解如何胰腺癌症发展可能导致更有针对性的治疗和早期检测筛选的方法,研究人员说。胰腺癌是癌症死亡的主要原因之一在美国和欧洲,预计将导致近150000年死亡2020。
新发现的基因在人类染色体1日variants-located(位置1 p36.33), 7(位置7 p12), 8 (8 q21.11位置),17(位置17 q12)和18(位置18 q21.32) -增加胰腺癌的风险通过为每个副本出现在15 - 25%的基因组,博士M.H.S.艾莉森·克莱恩说研究领导者和成员,索尔高盛胰腺癌研究中心的约翰霍普金斯。集团在13之前报道17变异基因区域。
结果,2月8日在网上发表自然通讯有遗传信息从9040名胰腺癌患者和12946名健康个体的欧洲血统胰腺癌组财团(PanScan)和胰腺癌病例对照财团(PanC4)。21536年科学家们分析了超过1130万个变种人。
在个人层面,这些变异不是很预测癌症,他们只与适度风险的变化有关,但加在一起时,他们帮助创建完整的胰腺癌发展,”Klein说,肿瘤学、病理学和流行病学教授。
新变种被发现在NOC2L之一,一种蛋白质,这种蛋白质直接结合肿瘤蛋白质p53,一个主要的司机在胰腺癌基因,克莱恩说。它还结合另一个肿瘤抑制基因p63和克莱恩在之前的工作和他的同事们发现,在p63基因变异与胰腺癌发病风险增加有关。变异在HNF4G HNF1B基因(肝细胞生长因子参与调节细胞的增长已经被证明在监管中发挥作用的胰腺和癌症的发展。HNF1B变化也与成熟发作糖尿病的年轻、发展的一种家族性糖尿病人25岁或更年轻,克莱恩说。
GRP基因附近的其他变种被发现,这是参与胃肠激素的释放,TNS3,一个基因参与调节细胞粘附和迁移和可能的转移。
胰腺癌是癌症相关死亡的第三大主因在美国和欧洲第五大原因。虽然致命,癌症的发病率相对少见,在美国每年约有55000新诊断,所以需要这样的大规模研究合作学习产生足够的数据研究中,克莱恩说。
继续研究将深入了解胰腺癌的基因,Klein说:“仍然有很多我们不知道的遗传因素胰腺罹患癌症的风险。”
更多信息:艾莉森·p·克莱因等。全基因组分析了5种新的胰腺癌易感性位点,自然通讯(2018)。DOI: 10.1038 / s41467 - 018 - 02942 - 5