误解遗传测试对心脏病的影响

悉尼大学的研究人员正在提高对遗传检测的知情决策需要的担忧，该研究在今天发表的研究发现患者患有遗传性心脏病的风险并不总是了解测试结果或影响结果将在其生命中实现。

对于许多疾病，遗传测试越来越多地访问，包括肥大心肌病（HCM）如心脏病疾病。hcm是一种遗传的心脏病这会增加心脏壁的厚度这会导致严重的后果包括突然的心脏死亡在年轻人。受影响人的第一学位亲属（父母，儿童，兄弟姐妹）有50％的含量继承相同的基因突变。

“随着越来越多的人基因检测公共卫生学院的研究人员Carissa Bonner博士说:“现在有越来越多的‘沉默基因携带者’被鉴定出来，这些人携带这种基因，但没有任何身体症状。”

我们对阳性基因是如何产生的知之甚少测试HCM的结果影响了患有风险的新诊断患者，但可能永远不会发展症状。

“患者面临的问题是遗传测试结果仅表明它们可能存在发展的风险肥厚性心肌病而不是他们已经有这种疾病。

“我们要问的问题是：他们会更好地不知道吗？”

邦纳博士说，对于沉默基因携带者来说，对HCM基因测试结果的解释是不同的，可能导致心理和行为变化。

“基因测试呈阳性的患者在做出是否进行测试的决定时没有考虑到他们的心理和行为发生了很多变化。”

“这包括对测试结果的冲击和焦虑，担心发展症状，担心儿童，计划生育决策和对身体活动的限制，职业选择和访问旅游保险。

“我们发现，在考虑基因测试时，大多数人的动机是帮助他们的子女或孙辈。他们想要排除对下一代的影响，这意味着他们没有真正考虑到这对他们自己生活的影响。”

她说，在误解遗传检测结果的患者中，往往更常见的负面影响，并且通过在测试前通过更清晰的通信可以减少这些影响。

那些认为自己有很高心脏病风险的人描述了他们的抑郁和焦虑、减少锻炼强度、改变职业、寻求生育和心悸的医疗建议，以及因为自愿透露测试结果而难以获得保险。

“当患者误解阳性基因测试意味着他们有电流时，这些影响似乎更有可能发生。心条件，其实际情况并非如此。

“调查结果说明了在测试前心动遗传咨询的重要性，以及围绕测试结果的含义和含义更全面的沟通的必要性耐心就能更好地做出人生决定，”邦纳博士说。

该研究发表在遗传咨询杂志。

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