“液体活检”可以帮助预测转移性三阴性乳腺癌的结果

据研究人员的多机构团队与俄亥俄州的多机构团队发表的新研究，临床相关的“液体活组织检查”试验可用于概述来自血液的癌症基因组，并预测转移性三重阴性乳腺癌（TNBC）的存活结果大学综合癌症中心 - 亚瑟G.詹姆斯癌医院和理查德J.Overove研究所（Osucc - 詹姆斯），Dana-Farber癌症研究所和广泛的麻省理工学院和哈佛大学。

虽然TNBC仅占所有乳腺癌诊断的10%至15%，但该疾病导致了35%的乳腺癌相关死亡。虽然在过去十年中，对原发性TNBC基因组驱动因素的理解取得了重大进展，但对其知之甚少转移性疾病因为手术肿瘤活组织检查很少从这些患者中获得。

在这项新研究中，研究人员完成了据信是唯一来自液体活检的转移性TNBC的最大的基因组特征。这是通过测量血液中的游离DNA水平来完成的，这些DNA从癌症细胞和正常细胞排泄到血液中。这项研究包括了164名转移性TNBC妇女的血液样本。

“传统上，我们需要获得组织活检进行全基因组测序试验，该试验可以揭示潜在的DNA水平突变，促进患者的特异性癌症。为了转移性乳腺癌然而，组织活检可能是危险的或痛苦的，”Daniel Stover医学博士说，他是该研究的共同第一作者和共同通讯作者，也是OSUCCC - James的乳腺肿瘤专家/研究员。“通过简单的抽血就能进行这种类型的基因组分析，使我们能够以一种侵入性较低的方式获得患者特定癌症基因组特征的图像。”

然后研究人员使用了他们开发的定制液体活检技术，以区分从癌细胞和健康细胞（肿瘤级分）的DNA水平。进行全基因组测序以鉴定与转移性TNBC相关的潜在突变。

该团队发现64％的患者肿瘤DNA患者有超过10％，并且这种肿瘤DNA的阈值与转移TNBC患者的存活结果不良。此外，研究人员使用基因组数据来鉴定转移性TNBC中更频繁地改变的特定异常基因与疾病的主要情况相比。这些异常基因与之相关生存的结果研究人员称，在转移性TNBC患者人口中，可以作为未来对环境的新疗法的目标。

Viktor Adalsteinsson博士说:“我们认识到，相当一部分患者的血液中含有超过10%的肿瘤DNA，这意味着液体活检可以为转移性TNBC患者提供常规和非侵入性的癌症基因组分析。”博德研究所血液活检小组的共同通讯作者和组长。

研究人员说，这项研究表明，微创液体活检可以作为转移性TNBC的新的预测标记。

“这是一个非常挑战性的疾病。我们的团队的调查结果 - 通过液体活检支持的其他特点 - 可以改善我们如何跟踪疾病和治疗我们的疾病病人该研究的共同第一作者、Dana-Farber癌症研究所和哈佛医学院的乳腺癌医学肿瘤学家/研究员Heather Parsons说。

“这些都是令人兴奋和重要的发现，可以帮助我们了解患者的方式癌症最终可能会进步，最终可能有可能根据特定的基因组风险因素引导治疗决策，“斯特弗，其在OSUSCC - 詹姆斯的实验室的计划包括扩展的验证研究，以实现这一测试诊所并调查研究循环DNA的新方法。

这些发现将于2018年2月20日出版临床肿瘤学杂志。

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