2018年2月8日

远程咨询，为欧洲各地的罕见癌症带来专业知识

在意大利米兰举行的ESMO肉瘤和GIST研讨会上，近450名国际专家齐聚一堂，讨论这种罕见疾病治疗的最新进展，占所有成人实体癌的比例不到1%。

今年，研讨会首次在改善罕见癌症的背景下举行病人这得益于2017年3月推出的欧洲罕见成人实体癌参考网络(ERN) EURACAN。

肉瘤等罕见肿瘤比普通癌症类型的患者所面临的挑战更大，因为它们的低患病率使社区医生难以获得诊断和治疗方面的重要经验。与其他罕见病类似，该领域的转化和临床研究受到病例数量少和异质性的阻碍。因此，新药的获取和开发可能具有挑战性。

“缺乏关于这种疾病的信息，治疗选择有限，直到现在，卫生政策对这些疾病的能见度低，关注不足罕见的癌症这些都是显著影响患者预后的因素，”Associazione Paola的主席兼创始人Ornella Gonzato说。Associazione Paola是意大利的一个全国性协会，旨在改善肉瘤患者的治疗和生活质量，为他们提供信息，并将他们转到具有适当临床专业知识的中心。

“接受肿瘤诊断当然不容易，但对于肉瘤患者来说，接受诊断尤其困难。这些症状，由于它们在早期阶段并不具体，通常不被识别或误解，”Gonzato说。

这正是发生在格洛丽亚身上的事情，这位年轻女子第一次去看医生是因为膝盖疼痛和肿胀:“当时，格洛丽亚的网球水平几乎达到了竞技水平。她的医生给她开了消炎药，让她休息，并把这个问题分析为高强度体育活动造成的创伤。”

几个月后，经过一系列的检查和各种药物处方，她看了三个不同的医生，情况仍然没有好转。“她膝盖的疼痛和肿胀并没有消退。格洛丽亚的生活质量恶化了。”“她的习惯必须改变。除了膝盖疼痛，她还开始间歇性发烧。”

到那时，七个月过去了:“那时她决定在网上搜索信息，找到了Associazione Paola网站。阅读肌肉骨骼疾病的描述表格，她认出了她的一些症状，”冈萨雷斯说。“她联系了协会，讲述了她的故事，并立即被送往该中心，并获得了适当的临床专业知识。”

经过另一系列的测试，格洛丽亚的疾病终于可以被命名为:尤因肉瘤。“格洛丽亚现在面临着漫长而复杂的治疗过程，但她得到了正确的医疗专业知识的支持。她与Associazione Paola的关系仍在继续，以交换临床信息并跟踪她的进展。”Gonzato报道。

根据Gonzato的说法，许多提交给协会的请求都围绕着这样一个问题:“我可以去哪里获得正确的诊断和适当的治疗?”幸运的是，格洛丽亚能够在她的祖国意大利找到一个治疗她的疾病的参考中心。然而，对于整个欧洲的许多其他患者来说，他们特定病情的相关专业知识往往由远得多的专业机构掌握。

在欧洲层面，ESMO是欧洲罕见癌症协会的主要合作伙伴，长期以来一直致力于为罕见癌症患者提供更好的支持:它对EURACAN等ern的创建所做的贡献是朝着这个方向迈出的重要一步。由欧盟委员会构想的ern是一个中心网络，基于全欧洲处理罕见癌症的参考机构的自愿合作。它们的特点是知识高度集中，帮助患者获得及时诊断，接受适当的治疗和获得创新的临床研究。

在欧盟国家，198种罕见肿瘤占每年癌症诊断的24%，影响着430多万人的生活。安娜·玛丽亚·弗雷扎是米兰国立肿瘤研究所的医学肿瘤学家，该中心是EURACAN网络内协调肉瘤领域的中心:“对于软组织肉瘤，对于大多数罕见癌症来说，确保高质量的护理和对患者的多学科方法——从病理诊断一直到手术——是一个主要问题，”她说。

Frezza解释说:“建立罕见癌症参考中心，在其网络内集中资源并分享最佳实践，是解决这一问题的第一步。”然而，要求患者为了寻求治疗而旅行并不理想，这主要是因为移民对患者的生活质量和经济资源产生了负面影响。

她说:“这里的关键是要从参考中心的逻辑发展到参考网络的概念，其中参考中心将作为提供广泛服务的枢纽，并集中在特定领域的经验，而与已建立的国家网络的连接将确保广泛的地理覆盖。”EURACAN网络的主要目标是改善对罕见疾病的援助癌症限制移民，减少欧盟国家之间的结果不平等。(9)在这一框架中，EURACAN参考中心的核心业务将是远程咨询:目前正在开发的这一信息技术平台背后的想法是，参考中心的专业知识将提供给所有医疗保健提供者，无论他们身在何处，从而使患者不必长途跋涉进行治疗。