在家进行基因检测会导致对结果的误解

像AncestryDNA和23andMe这样的家庭基因测试比以往任何时候都更受欢迎，2017年的销售额超过9900万美元。但波士顿大学公共卫生学院的一名研究人员的一项新研究强调了广泛使用个人基因解释工具的潜在负面影响。

该研究发表于转化行为医学，是第一个检查消费者联系医疗保健提供者关于他们的“原始”DNA解释结果时可能出现的挑战。

“人们通常出于娱乐目的进入直接面向消费者(DTC)市场，比如了解自己的祖先，”该研究的主要作者、波士顿大学社区健康科学副教授凯瑟琳·王(Catharine Wang)说。“然而，我们开始看到的是，这些人后来遇到了第三方解读服务，在那里他们继续了解更多关于祖先检测公司提供的原始DNA。

“我们对从这些新服务接受意外疾病风险信息的下游影响特别感兴趣，导致消费者寻求遗传辅导员的咨询，”王说。

随着2000年的祖先遗传学测试的引入和2007年的健康风险测试，公众获得了绕过传统遗传的选择服务供应商和直接从商业公司获取基因信息。自那以后，许多专家对DTC检测服务的市场和临床有效性提出了担忧，特别是由于第三方基因解释服务不受美国食品和药物管理局的监管。

研究人员调查了85名遗传辅导员;超过一半（53％）表示，在他们使用第三方原始DNA解释服务后，患者联系了他们。

与会者在处理这些患者时报告了许多挑战，包括它们对DTC测试结果的有效性及其对辅导员提供的信息的抵制。辅导员将患者描述为现有知识的过度自信，以及他们对结果的理解，这导致顾问委员会反驳患者的期望时受到挑战。

“我们的研究结果表明，在各种DTC报告中传达的遗传信息误解是相对普遍的，并且对由遗传咨询师和患者的情感反应传达的信息的接受性具有可能不利影响，”作者写道。

作者认为，研究结果强调了对缺乏扩大公众对原始DNA数据的监督缺乏监督，并呼吁对第三方DTC服务进行更多监督。

“研究结果可能会使努力支持在这种背景下支持患者和医疗保健专业人员，以确保他们写道，以确保适当监测诠释服务质量，并最大限度地译文基于基于基于人口健康的知识。”

“鉴于个人基因组检测现在正在积极销售的程度，一些公司甚至提供了基因组测序和相应的”口译应用程序du Jour“，我们期待这一领域及其对卫生系统的相应负担显着增长，”王说。

研究团队还进行了一个平行的研究，审查了在网上第三方原始DNA上的消费者的观点解释服务。

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