一些乳腺癌患者遗漏遗传咨询

由于新基因与家庭中发生的乳腺癌有关，而且基因检测在指导新诊断患者的治疗方面变得越来越重要，因此有相当一部分高危人群没有接受检测。

将近一半的新诊断乳腺癌患者应该被推荐进行基因检测的人没有得到它。一项新的研究发现，四分之一的患者没有被告知他们的潜在风险。

在接受测试的人中，只有不到三分之二的人在手术前见过顾问，而手术结果对治疗影响最大。

这项研究发表在临床肿瘤学杂志。

当一名有癌症家族史的女性被诊断出患有乳腺癌，或者当一名女性在年轻时被诊断出患有乳腺癌时，这可能意味着她有患乳腺癌的遗传易感性。大约三分之一的乳腺癌患者属于这一类。

对于那些谁测试如果是阳性，基因联系可能会改变他们的治疗路径。例如，如果检测表明她们有患第二种乳腺癌的高风险，女性可能会选择接受双侧乳房切除术。

“将遗传咨询融入治疗决策是挑战性的。肿瘤科医师适当地关注被诊断的癌症治疗，患者往往希望迅速做出决策。解决来自遗传风险的继发性癌症的风险可能被视为较低的优先级，" says study author Steven J. Katz, M.D., MPH, professor of general medicine and of health management and policy at the University of Michigan.

使事情更加复杂是新的多尾小组测试，它看出25到40个不同的基因，其中一些医生不确定的影响。在某些情况下，测试可以识别所谓的未知意义的变体 - 换句话说，基因被改变，但如果这种改变有助于癌症风险，则目前尚不清楚。

研究人员对1711名新诊断出早期乳房的女性进行了调查癌症建议遗传测试。询问患者是否讨论了遗传测试乳腺癌风险以及他们是否与遗传辅导员达成了。

总体而言，四分之三的患者报告从遗传顾问或他们的医生接受某种形式的咨询。但辅导在那些选择有测试的人中更为常见：几乎所有患者都有基因检测也有某种咨询。对于那些没有经过测试的这个高风险群体的人，只有一半的报告有咨询。

“似乎少数少数患者没有收到任何形式的遗传咨询，突出了一个重大的未满足需要，”凯茨说。

不是每个接受遗传咨询的女性都会决定接受测试。但是，KATZ强调，信息 - 以及讨论的时间 - 对于提出知情的待遇决策非常重要。

“患者在手术前应该得到咨询。双侧乳房切除术对于检测呈阳性的患者是一种降低风险的手术选择。女性在决定手术治疗时需要考虑到这一点。我们的研究发现咨询往往来得不够快，”Katz说。

“我们需要找到更好的整合方式遗传咨询通过纳入不同的临床医生，包括遗传辅导员，更灵活地进入实践，并为他们提供帮助耐心了解测试对他们的影响治疗，“高级学习作者莎拉·霍利，博士，博士，密歇根州医学院内科教授Mph。

---

---