携带BRCA突变的女性患第二种乳腺癌的风险可以更好地量化

通过测试几种其他遗传变异性，可以更精确地预测高风险BRCA基因突变患者的第二乳腺癌的风险，其中每个遗传变异都是众所周知对乳腺癌风险的影响很小。

乳房癌症经常发现诊断为患有年龄的年龄或疾病的强大家族史的患者，在BRCA1或BRCA2基因中携带突变。它们也具有在其它乳房中发育第二次癌症的高风险，并且可以选择双重乳房切除术以降低其风险。

技术已经存在测试这些遗传性“低风险变量”，每个遗传的“低风险变量”都发挥着小的作用乳腺癌风险。在第11届欧洲乳腺癌会议上提出的新研究表明，该技术也可以用于BRCA突变载体，他们已经有一种癌症以更好地预测其在其他乳腺中发展肿瘤的风险。

该研究由Alexandra Van Den Broek博士从阿姆斯特丹的荷兰癌症研究所介绍。她解释说：“BRCA突变的女性在年轻人时更有可能在患有乳腺癌时发育乳腺癌，并且不幸的是，有些人会迟滞，继续遭受生活中的第二次乳腺癌。我们知道这些女性的风险更高但还表明，个人风险可能很大，所以我们想看看是否有任何方法可以更好地识别较低和更高的风险。“

研究人员研究了大约6,000的一组乳腺癌患者谁在BRCA1基因中突变，约4,000人在BRCA2中发生突变。妇女来自世界各国，包括荷兰，西班牙，英国，美国，澳大利亚和加拿大。

他们使用现有技术来检查每个女人携带的低风险变量。所有这些变体的效果可以组合在一起，以使每个人组合估计称为多基因风险得分。

结果表明，这些多基因风险评分可以预测BRCA乳腺癌幸存者再次罹患乳腺癌的风险。在第一次诊断后的十年里，不同多基因风险评分之间的第二次乳腺癌风险差异可高达10%。

van den Broek博士补充道:“这些多基因风险评分最初是为了更好地预测首次患乳腺癌的风险。我们的研究表明，它们也可以用来帮助第一次乳腺癌存活下来的患者更好地了解自己再次患乳腺癌的风险水平。我们希望这些发现将为预测这些幸存者再次罹患乳腺癌的风险增加现有的知识。”

研究人员将继续研究这些低风险变体的重要性以及如何与其他已知的方式互动风险因素，比如年龄。他们承认，她们的发现可能受到一个事实的影响，即患第二种乳腺癌的女性更有可能接受BRCA突变检测，这可能意味着她们在这项研究中的比例过高，她们希望在未来对此进行调整。他们还说，在一个独立队列中验证结果将加强他们的发现。

Isabel Rubio教授是第11届欧洲乳腺癌会议的联合主席，也是位于西班牙马德里的纳瓦拉临床大学的乳腺外科单元主任，她没有参与这项研究。她说:“对许多女性来说，面对被诊断出患有乳腺癌并携带BRCA突变的事实让她们不知所措。关于发展对侧的个人风险的新信息胸部这一人群的癌症将有助于预防手术或强化随访的决策过程。这样的研究带来了新的信息，帮助人们做出这些艰难的决定。”

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