对脑瘫进行早期诊断、干预的研究
在出生时诊断脑瘫的试验,这可能允许婴儿获得批判性早期干预措施,这是默多克儿童研究所(MCRI)的研究更接近的一步。
该研究,最近在期刊上发表了临床表观遗传学,迈出了识别一个孩子可能发展的生物预警信号的第一步脑瘫- 影响500澳大利亚人中的物理疾病。
监督研究员副教授Jeffrey Craig,现在在Deakin University的医学院,虽然脑瘫大部来起源于子宫内,孩子们可能直到一到两岁才会得到诊断,甚至在一些轻微的病例中更晚。
克雷格副教授说:“但是通过研究受子宫早期环境影响的‘表观遗传’标记,我们可以预测哪些婴儿会发展为脑瘫,从而能够进行早期干预,帮助减轻这种情况的症状。”
“这项研究正在帮助我们更多地了解干扰与脑瘫相关的基因。如果我们可以用更多的孩子改进我们的调查结果,我们将来可能会对脑瘫的风险测试儿童,例如出生的早产儿,并提高诊断。
“这将减少父母和儿童的负担,因为早期的康复治疗可以减少症状的严重程度。”
这项研究对15对同卵双胞胎进行了脚跟穿刺测试,这些双胞胎在出生时就进行了常规检查,重点关注了只有一对被诊断为脑瘫的双胞胎。
首席研究员Namitha Mohandas是MCRI的博士候选人,他说他们仔细研究了双胞胎之间的差异,以找到他们是否不同的线索。
“我们专注于检查每个孩子的”表观遗传学“,这种情况就像恒温器一样,使我们的基因更快或更慢,”Mohandas Ms说。
“我们发现,在患有脑瘫的双胞胎中,一些基因开关处于不同的水平。”
这是对脑瘫的第一次研究,可能与出生时的“表观遗传”签名相关。
“展望未来,我们已经获得了资金来研究更多的儿童,包括双胞胎和非双胞胎,我们还在与阿德莱德的合作者一起寻找脑瘫的可能遗传原因,”Mohandas女士说。
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