新的研究发现基因缺陷与非裔美国人心力衰竭有关

与白人相比，非裔美国人心力衰竭更常见，发展更早，导致更高的患病率和死亡率。

现在，这是第一个同类基因研究来检查遗传基础心由佛罗里达州坦帕市的南佛罗里达大学(USF)领导的非洲裔美国人的失败。，已经确定了遗传缺陷在这一人群中与心脏衰竭特别相关。这一发现可能会为非裔美国人带来更精确和有效的治疗方法，他们更有可能患有一种常见的未知原因的心力衰竭，称为特发性扩张型心肌病(IDC)。IDC是一种心脏衰弱，不能正常泵血并逐渐变大的情况。

这项研究于2月26日发表在《科学》杂志上个性化医学杂志．

“我们知道，这种形式的心力衰竭在非裔美国人的预后较差，与欧洲血统的白种人相比，对大多数治疗的反应不那么有效。然而，从未有过专门针对非裔美国人的全基因组关联研究，”资深作者兼项目总监Stephen B. Liggett博士说，他是USF健康莫尔萨尼医学院的内科学教授和研究副院长。

利格特博士补充说:“我们进行这项研究是因为非裔美国人在这类试验中的代表性严重不足，而且我们认为遗传原因可能在这类人群中有所不同。”“我们的全基因组分析表明情况确实如此，我们可能需要开发新的药物来针对非裔美国人的IDC。”

非裔美国人心衰遗传学研究联盟检测了662名非裔美国人基因组的遗传变异，这些患者来自5个美国学术医疗中心:辛辛那提大学医学院、杜克大学医学院、约翰霍普金斯大学医学院、马里兰大学医学院和弗吉尼亚联邦大学医学院。所有的研究参与者都没有心脏病发作史，并被诊断为IDC。

研究人员发现，一种名为CACNB4的基因变异可能导致非裔美国人的IDC。在患有IDC的白人患者中还没有发现同样的遗传缺陷。利格特博士说，还需要进行更多的研究，但CACNB4在调节钙信号方面发挥着关键作用，钙信号对心肌收缩很重要，因此干扰该基因功能的变异可能会导致心脏泵血减少。

此外，在非裔美国人血统的个体中，其他基因的变异表明与IDC有关。因此，研究人员绘制了这1000个基因的生化途径，从而创建了一个网络，表明这些变异导致IDC的潜在作用，以及新药的可能靶点。该联盟的分析显示，非裔美国人的基因变异占IDC风险的33%。而且，形成通路图的许多基因都与钙如何调节钙的工作有关心肌细胞．

利格特博士和他的合作者使用了各种研究方法，包括检查遗传变异在不同的民族群体中，以了解如何最好地设计新药用于治疗或预防心力衰竭。“每当我们进行这些基因研究时，我们都会学到一些新东西，并找到另一块拼图，”他说，“最终，对这种心血管疾病的解剖将导致药物以高度精确的方式打击破坏通路，从而实现个性化医学对心脏失败．"

美国有近600万人有过这种经历心脏衰竭美国心脏协会(American Heart Association)预计，到2030年，这一数字将增至800万。五年死亡率从30%到50%不等，高于某些癌症。

---

---