基因组分析显示为什么哮喘吸入器失效少数民族儿童

少数民族儿童药物反应的最大全基因组测序研究揭示了新的线索关于为什么前线哮喘药物混合物也不适用于非洲裔美国和波多黎各儿童，因为它为欧洲或墨西哥儿童做了。

根据世界卫生组织估计，哮喘是世界上最常见的慢性儿童疾病。孩子们哮喘由于慢性炎症的气道呼吸呼吸困难，这可以通过吸入药物被称为支气管扩张剂的药物来缓解，使肌肉衬到气道放松，让他们重新开放。阿尔巴丁醇是世界上最常见的支气管扩张剂，通常是儿童的唯一收入设置的药物。

然而，除甲醇和其他吸入药物对所有儿童都不同样适用。在美国，波多黎各和非洲裔美国儿童 - 谁也具有最高的哮喘全国性 - 对这些救生药物的响应最小。与欧洲美国人和墨西哥人相比，这可能导致这些群体中的四个哮喘从哮喘中的哮喘更高的死亡率。

UCSF哮喘协作的研究人员，由Esteban Burchard，MP，MPR，MP，MP，在UCSF的药房学校学派的医生科学家，一直在研究少数群体哮喘的遗传二十年。本组的先前基因组关联研究（GWAS）已经确定了哮喘率较高的遗传危险因素和对这些少数群体中的支气管扩张剂药物的较差 - 在许多情况下与在欧洲之前进行的先前研究中看到的风险因素不同。美国人。

“尽管哮喘的哮喘影响较高，但苏丹·苏丹人民的影响，肺病的95％以上已经对欧洲血统人民进行了研究，”UCSF哮喘协同董事威尔·麦·麦·麦·麦克斯（Ph.D）表示。遗传研究。MAK是团队最新研究的主要作者之一，于2018年3月6日在早期的在线版本中发表美国呼吸系统杂志CHINESS，世界领先的肺杂志。

在新的研究中，实验室已经开展了非洲裔美国人和拉丁裔儿童哮喘药物反应的第一个大规模全基因组测序研究，以努力将有助于降低氨胡桃醇反应的遗传因素更精确地在以前的协会研究中更精确地。研究人员研究了一个不同组的1,441名儿童的基因组，哮喘患者对药物非常高或非常低的哮喘。基因组测序提供了国家，心脏，肺和血液研究所（NHLBI）的精确药物（TEMMED）计划的Trans-OMICS提供的，提供了国家健康机构的精确药物。

研究人员发现了与降低的苄醇反应相关的新遗传变异，暗示肺部容量，免疫应答以及对嵌体的反应以及对甲醛的反应以及对这些患者的削弱作用的相关药物。其中一个最明显的关联是在非洲血统中的人们中更普遍的NFKB1基因中的变体。接近该基因变体的检查表明它可能调节相邻基因SLC39A8的表达，这已知有助于保护气道和肺部免受炎症和细胞损伤。

这些结果揭示基因组中新的风险标记,可以用来预测哪些儿童可能会回应沙丁胺醇和其他当前一线平喘药物,并指导新疗法的发展,将会更加有效,减少少数人群的死亡率的巨大的负担。

“NHLBI TOPMed项目的这些初步结果证明了哮喘的种族和民族差异的现有基因基础，”NHLBI肺病部主任James Kiley博士说。“这将是一项非常宝贵的资源，在未来几年支持哮喘的发现研究。”

研究人员希望更多地研究少数民族儿童和哮喘将跟随 - 就在它的阶段，其他非凡的研究孩子们尽管八所大学和13名涉及ThapMed联盟的13名个人实验室，可以在独立的患者组中复制研究的研究结果。

“这项研究是为高危人群和未被充分研究的人群开发精准医疗的重要一步少数民族人口“布尔库德说，”但目前这些人口的基因组数据突出了迫切需要专门的国家努力，以优先考虑研究中的多样性。“

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