新的基因组学工具使更准确的识别罕见突变的癌细胞

纽约基因组中心(NYGC)的研究人员开发了一种新的计算方法，使科学家能够比目前可用的方法更准确、更敏感地识别癌细胞中的罕见基因突变。

今天报道了该技术通信生物学发表在《自然研究》杂志上《柳叶刀》并且代表了鉴定的主要进展瘤细胞突变，这个过程被称为体细胞变异呼叫。

“以其独特的能力共同分析肿瘤的整个基因组并匹配正常细胞那《柳叶刀》为研究人员进行更精确的全基因组体细胞变异呼叫提供了一个有用的工具，”NYGC高级生物信息学科学家、第一作者Giuseppe Narzisi博士指出。

“可靠地检测躯体变化在癌症研究中具有至关重要，越来越多地在临床环境中，其中识别躯体突变“形成个性化医疗的基础，”Michael Zody博士说，他是NYGC计算生物学的高级主任，也是该研究的高级作者。《柳叶刀》将成为临床医生和研究人员的工具包的重要补充，致力于提高癌症基因组学领域，改善癌症患者的护理。“

识别基因突变癌症细胞的基因组测序肿瘤细胞和正常细胞。然后，目前的计算方法涉及将肿瘤和正常与参考基因组进行比较，并寻找肿瘤特有的差异。刺血针使用称为微组件的方法来重建基因组的小区域的完整序列而不依赖于参考。因为该方法不依赖于识别变体的引用，所以它在基因组的区域中也适用于比较读取到参考的读取是有挑战性的。通过使用称为彩色的Bruijn图表的数据结构，刺血针联合分析肿瘤和正常DNA，提供更大的敏感性，以找到肿瘤独特的罕见变体，同时还提供更大的准确性，以便将肿瘤变异与本体健康组织中存在的那些患者的更大准确性。。Narzisi博士表示，使用刺血管与正常和肿瘤细胞组合来自正常和肿瘤细胞的测序数据代表识别突变的更强大方式，因为用户不再依赖于分析来自肿瘤和正常的序列数据细胞分别地。

在该研究中，通过对合成和真实的全基因组测序数据集进行广泛的实验比较，研究人员展示了这一点《柳叶刀》与最广泛使用的躯体相比，更好地表达并具有更高的准确度和更好的敏感性，以检测体变形体变体调用者。

“在我们的研究中，我们发现，现有的工具对突变的评分并不那么精确，因此，一些被某些工具评分很高的候选变体最终出现了假阳性，”纳齐西博士说。“当你想优先使用其他技术验证哪些变异或你想推进临床研究时，这就成为一个问题。你可能会专注于那些不存在的变体。”

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