家基因测试应该由专家解释

家庭遗传测试结果并不总是准确的。一项新的研究杂志上医学遗传学施普林格出版的自然,现在显示高达40%的直接面向消费者(DTC)基因检测原始数据提供错误的读数。Stephany Leigh Tandy-Connor遗传学研究负责人在橱柜公司在美国,大多数表示担忧DTC测试结果被有限的医疗提供者遗传训练由于缺乏遗传顾问和其他训练有素的基因专家可供公众咨询。医学遗传学的官方杂志是美国大学医学遗传学和基因组学。

直接面向消费者的基因检测(DTC)供公众购买和经常在电视上投放广告或网站。这些测试通常承诺揭露一个人的祖先的信息,开发一定条件下的风险,或者是一个特定的常染色体隐性疾病的载体。这些测试也可以用来预测有人会如何应对某些药物。

但是,与临床基因检测实验室,进行DTC测试诊断和不仅仅是提供一组有限的条件下的风险信息。在美国,其使用受到美国食品和药物管理局(FDA)。目前FDA禁止大多数DTC公司提供诊断基因测试,他们给顾客一些原始的基因数据。这可以采取第三方公司来解释收费。的原始数据提供给客户往往伴随着一个免责声明,这是既不验证的准确性也不用于医疗用途。

Tandy-Connor和她的同事们开始着手评估准确DTC测试是在强调特定的基因变异的存在。他们分析了49个病人的原始数据是指橱柜遗传学公司确认测试后分享他们的DTC原始数据结果与医疗提供者。

研究人员发现,2每5(40%)变体的DTC原始数据被错误地报道,不能进一步验证了诊断实验室测试。在八个实例,在场的变体是误解了第三方的口译服务。

”这样一个高速率的假阳性在这个特殊的研究是意想不到的,”Tandy-Connor说,他认为一些差异的结果可以解释为技术所使用的各种测试方法之间的区别。“虽然DTC的结果可能导致健康的生活方式和饮食的变化,这些也可能导致不必要的情绪,包括焦虑当有人获得意想不到的信息,不准确的信息,或失望当收到缺乏全面诊断分析。”

虽然只使用一个小样本,进行这项研究的重要性,因为它是第一个报告原始数据的差异DTC测试的结果与实验室诊断基因测试。

“相对较小的群体只是反映了现实,大多数人获得这样的DTC不寻求验证测试结果,“Tandy-Connor说。“人们可能认为他们被提供准确的医疗级测试,所以可以理解,不去的麻烦和费用寻求确认。”