双重乳房切除术以防止癌症降低BRCA1突变载体中死亡的风险

在BRCA1基因中携带乳腺癌致癌的健康妇女，不仅减少了发展疾病的风险，而且如果在今天（星期三）的新研究报告，如果他们删除了两种乳房，那么他们的消亡的可能性第11欧洲乳腺癌会议。

然而，该研究还发现，对于BRCA2基因突变的妇女，他们从疾病中死亡的可能性没有差异，无论它们是否选择他们的乳房（双侧风险降低的乳房切除术或BRRM）或选择更近监视反而。

荷兰的1696年BRCA1突变载体和1139年BRCA2突变载体的研究是第一个前瞻性遵循健康女性的，他们选择了BRRM或监视，以比较他们从任何原因死亡的总体风险和他们死亡的风险乳腺癌。

妇女选自国家遗传性乳房和卵巢癌荷兰（Hebober）数据库。他们健康，没有以前的历史癌症，并在DNA诊断时保留了乳房和卵巢，检测到BRCA1 / 2基因突变。妇女随后遵循他们的DNA诊断（最早的1995年1月）到2017年6月，或他们死亡或最后一次后续预约的时间。在此时38％（652）的BRCA1载体和32％（361）的BRCA2突变载体接受BRRM。

平均随访时间约为9至11年后，有7例胸部在患有BRRM的BRCA1突变载体中，癌症和11例死亡（由于乳腺癌），虽然监测组中有269例乳腺癌病例和50例死亡（19患者）死亡（19人死亡）。在65岁时，BRCA1突变载体中的总生存率在BRRM组中为90％，而监测组中的83％则为83％。在相同的年龄时，BRRM组的乳腺癌特异性存活率为99.6％，而监测组的93％。换句话说，BRCA1突变载体用于BRRM的突变载体在监测下的BRCA1突变载体中从乳腺癌中死亡的风险较低。

对于BRCA2突变载体，在平均随访时间为约9到十年后，在BRRM组中没有乳腺癌和两种死亡（乳腺癌），144例和32例死亡（由于乳腺癌的七）在监测组中。然而，在65岁时，BRRM组的总生存率为95％，而监测组的88％，BRRM组的乳腺癌特异性存活率为100％，而监测组的98％则为98％。这意味着所有BRCA2突变载体中染死乳腺癌的风险较低，BRRM组和监测组之间没有差异。

Annette Heemskerk-Gerritsten博士，伊斯拉姆斯大学医学中心（荷兰鹿特丹）的博士后研究员告诉会议：“对于BRCA1突变载体，双侧风险降低的乳房切除术不仅急剧降低了发育乳腺癌的风险，但是如此，与监测相比，还提高了乳腺癌特异性生存率。然而，对于BRCA2突变载体，BRRM似乎导致与监视相似的乳腺癌癌症存活率，尽管减少了乳腺癌风险。“

她说，BRCA1和BRCA2突变载体之间从乳腺癌中死亡的差异支持这两个突变导致不同类型的肿瘤的想法。

“我们观察到BRCA2相关的乳腺癌被诊断出比BRCA1相关的乳腺癌更有利的特征。BRCA2相关的癌症被诊断为较旧的，更好的分化，并且更有可能具有激素雌激素和孕酮的受体。对于人表皮生长因子（HER2），表明BRCA2突变载体面临比BRCA1突变载体更好的预后。“

该研究的结果意味着BRCA2基因突变的女性可以在BRRM或监视之间进行选择，因为它们对乳腺癌是否会死亡几乎没有差异。然而，它们仍然会增加发育疾病的风险，并且对其的治疗可能是不愉快的，并带有自己的风险。

Heemskerk-Gerrits博士说：“对于那些在乳腺癌监测和BRRM之间挣扎的BRCA2突变运营商，因为他们希望保持乳房，并且愿意面临患乳腺癌的风险并经过必要的治疗诊断，知道在乳腺癌的癌症的生存方面可能会像BRRM那样良好的诊断可能是一个缓解。我们的调查结果有助于对BRRM和监视基于类型的监测难度选择的辅导过程。BRCA突变。“

会议的联合主席，西班牙纳瓦拉·纳瓦拉·纳维拉·纳瓦塔·纳瓦塔·德纳纳州乳房手术单位教授教授，他没有参与研究，评论：“携带BRCA1或BRCA2基因的妇女突变对如何减少患乳腺癌的风险以及从疾病中死亡的风险面临真正的不确定性。双重乳房切除术是侵入性的，可能会有不舒服，有时会严重，不利影响，例如在乳房和乳头乳晕区域的敏感性，但似乎会降低发展疾病的风险。然而，选择监督的女性符合疾病可以发展的知识，然后他们将不得不经过待遇。这些是艰难的选择，每个女人都不同。Heemskerk-Gerritsen博士和同事的研究为这些女性提供了有关其总体死亡风险和死于基于其决定的疾病的大量信息。有必要提供更多信息，以了解妇女获得乳房切除或监视的最大益处的年龄。“

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