第一个“non-gene”突变发现脑发育障碍
规模最大的此类研究,基因变化导致神经发育障碍已经被科学家们发现威康基金会桑格研究所的遗传学及其合作者在NHS地区服务。几乎8000个家庭的研究,发表在今天(3月21日)自然外,首次发现突变基因可以导致罕见的中枢神经系统发育障碍。
这项研究提供了一个解释是积极的一步孩子们患有未确诊神经发育障碍。
在英国,每年成千上万的婴儿出生错误在他们的DNA,这意味着他们不正常发育。这些基因变化或突变,会导致智力障碍、癫痫、自闭症或心脏缺陷。
由于其罕见,许多这些发育障碍仍未确诊的。2010年,破解发展障碍(DDD)研究建立了寻找未知的儿童发育疾病诊断使用基因组学。
到目前为止,大约有三分之一的DDD研究中超过13000名儿童被诊断,但三分之二的家庭仍然没有答案。
在最新的研究中,研究人员调查了中枢神经系统遗传病,如发育大脑功能障碍会导致受损的学习和语言。
基因组的小组研究了近8000儿童和父母三人小组,专注于基因编码的蛋白质和基因组的非编码部分控制打开和关闭的基因,被称为监管元素。
外的研究人员发现,突变基因,在监管元素,可能会导致这些神经发育障碍。这些监管元素非常高度保守的在哺乳动物的进化史,这表明他们有至关重要的作用早期大脑发育。
Patrick短,从威康基金会桑格研究所的第一作者,说:“第一次,我们已经能够说有多少患有严重神经发育障碍的儿童伤害的部分基因组中基因变化称为监管元素。我们研究的近8000个家庭,140名儿童有可能这些特定突变负责他们的身体状况。我们接近为这些家庭提供诊断。”
理解这些突变的机制会导致神经发育障碍,变异的监管元素必须与他们的目标基因。这可能是一个挑战,因为基因和控制自己的元素表达往往远位于基因组。
马修·赫里斯博士DDD的领导人从威康基金会桑格研究所的研究报告的主要作者,他说:“为了能给这些孩子的基因诊断神经发育障碍,我们必须先把个人监管元素与特定的疾病。这将成为可能,部分由于涉及大量的家庭在我们的研究。数据从100000年NHS基因组项目,由基因组学英国,可以提供额外的关键证据允许我们定义这些疾病具有足够精度允许的诊断。”
安教授Lucassen,遗传医学的英国社会的椅子说:“这项研究是一个有前途的一步提供家庭多年来一直寻求的答案。一旦这些家庭得到诊断,他们将能够决定治疗方案的孩子,让他们的未来计划家庭。"
更多信息:Patrick j . et al,新创的突变监管元素在神经发育障碍,自然(2018)。DOI: 10.1038 / nature25983
