罗恩·克里斯托实验室治疗遗传性肾上腺疾病的新成果

一项新的研究明确表明，使用腺相关病毒(AAV)载体基因递送的基因治疗替代导致先天性肾上腺增生(CAH)的缺陷基因的单一治疗只能暂时缓解遗传性疾病。正常的细胞最终会被携带疾病突变的新肾上腺皮质细胞取代，长期的解决方案将需要针对患者肾上腺皮质干细胞中携带的基因突变，正如发表在《科学》杂志上的一篇文章所报道的那样人类基因治疗。

桑德拉·马克曼、罗纳德·克里斯托和来自纽约威尔·康奈尔医学院的一组研究人员纽约合著的文章,题为“生物学肾上腺Coretex消除有效使用的腺相关病毒载体治疗遗传性肾上腺疾病。”研究人员表明,治疗基因的损失随着时间的推移,由AAV载体并不是由于免疫反应对AAV运载工具和而是肾上腺皮质干细胞群更新的结果。

“通过新生儿筛查确定疾病的基因治疗已经成为一种发展趋势。CAH筛查在美国已经被包括了几十年，皮质类固醇替代是唯一的治疗方法，”总编辑Terence R. Flotte说，医学教育Celia and Isaac Haidak教授，马萨诸塞州伍斯特医学院院长、教长和执行副校长。“明确AAV基因治疗在这类疾病中的局限性是重要的一步，就像早期一样基因治疗研究囊性纤维化。尽管这些研究存在局限性，但它们让我们更接近于为这些患者找到正确的解决方案。”

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