脊髓液体流动中断的遗传发病症

科学家们已经精确地对脑积水背后的机制，脑膜脑脊液积聚，含Noonan综合征的遗传发病障碍。

结果于3月20日在线发布科学信号传导。

在Noonan综合征对大脑的影响的小鼠模型中，Cheng-Kui Qu，MD，Ph.D.同事观察到纤毛在介质细胞上的缺陷，这对于脑脊髓流体的流动至关重要。

调查结果将有助于Noonan综合征与密切相关疾病的鉴别诊断，并在非洲综合征的背景下提高脑积水的潜在治疗。

曲是埃默里大学医学院和AFLAC癌症和ob体育开户网址血液疾病中心儿科教授，以及亚特兰大研究学者的儿童医疗保健。第一作者洪正，博士。是一个博士后的研究员。

Noonan综合征是由SHP2基因中的突变引起的，导致其编码的酶的血液激活。它是一个发育障碍包括先天性心脏病，疑难垂的面部特征，身材矮小和智力残疾。Noonan综合征的患者也有增加血液学恶性肿瘤的风险。

SHP2基因中的一种不同的灭活突变导致高度相关的疾病 - 中非综合征，具有多次母语（以前称为豹综合征），曲调可能难以区分Noonan综合征。他说，脑积水可用于鉴别诊断和预后。

Qu的实验室创建了一种鼠标，其中SHP2基因仅在脑细胞和这些小鼠显示脑积水中。通过电子显微镜检查，郑可以看到睫毛细胞纤毛的结构变化，该细胞在大脑中的心室排行。纤毛被短缺和杂乱无章。这种缺陷似乎来自产生的东西到显影细胞，因为可以看到外膜细胞和它们的纤毛中的异常发育神经干细胞在文化中长大。

SHP2编码酪氨酸磷酸酶，一种调节来自若干生长因子的信号的酶。研究人员能够缩小下游信号通路对纤毛缺陷负责：Stat3。它们还能够追踪影响SHP2酶活性的不同突变影响突出细胞发育。

SHP2抑制剂正在被研究作为抗癌药物。Qu的团队使用文化系统中的SHP2抑制剂来拯救突出的问题细胞。这表明这些药物可能是用于控制日死综合征患者的脑积水进展的工具。

---

---