研究人员发现了40个与骨髓瘤早期发展有关的基因

研究人员揭示了与骨髓瘤发展有关的40个基因，增加了我们对不可治愈血癌背后复杂基因的理解。

这一发现将有助于推动更个性化治疗的发展骨髓瘤这是第二常见的血液癌症在英国。

伦敦癌症研究所的研究小组，主要由英国骨髓瘤慈善机构资助，发现了新的编码和非编码DNA领域，驱动骨髓瘤的早期进展。

该研究发表在该杂志上白血病这项研究也得到了Bloodwise和英国癌症研究中心的支持。

骨髓瘤起源于骨髓，英国每年约有5500人被诊断出患有这种癌症。

增加我们对驱动骨髓瘤发展和进展的复杂途径的知识将是识别新的骨髓瘤治疗方法的关键，并使患者治疗的个性化成为可能。

DNA可以是编码的也可以是非编码的。如果我们的DNA就像一本食谱书，那么编码DNA就是关于如何制作单个食谱的说明，而非编码DNA就像场景设置的段落和图片，帮助我们正确理解这个食谱。

整个基因组包含编码DNA和非编码DNA，可以在一个称为全基因组测序(WGS)的过程中进行测序。在全外显子组测序(WES)中，只有一小部分(1.2%)编码蛋白质的基因组被测序，而非编码区域没有被测序。

由癌症研究所(ICR)的Richard Houlston教授和Martin Kaiser博士领导的研究人员分析了804名骨髓瘤患者的WES数据和765名骨髓瘤患者的WGS数据。

他们发现有16个基因在DNA的编码区被破坏，15个在非编码区被破坏。

肿瘤抑制子PAX5和HOXB3被发现被非编码突变下调，这与它们的表达降低促进骨髓瘤的发展和进展一致，也见于其他B细胞癌症。

ICR的研究人员现在已经将TWEAK、TRAF2和PRKD2添加到骨髓瘤基因列表中，这些基因被编码突变破坏，COBLL1被非编码DNA突变失调，MAP3K14被DNA重组上调。

伦敦癌症研究所分子与群体遗传学教授理查德·霍尔斯顿说:

“我们需要针对每个人的癌症量身定制更聪明、更温和的骨髓瘤治疗方法。像这样详尽的基因研究正在帮助我们实现这一点。我们的发现现在应该为发现针对驱动骨髓瘤基因的治疗方法开辟了新的途径。”

英国骨髓瘤研究中心主任Simon Ridley博士说:

“这项新研究是我们理解驱动骨髓瘤的复杂基因变化的重要一步。需要更多的研究投资来充分了解骨髓瘤和相关疾病背后的遗传和分子过程，并将这些知识转化为患者的利益。英国骨髓瘤协会不接受政府资助，我们依靠我们的支持者的慷慨资助研究。”

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