在女性中发现与肠易激综合征的遗传联系
由瑞典卡罗林斯卡研究所协调的一项新研究表明,某些DNA变异与女性患肠易激综合征(IBS)的风险增加有关。该研究结果发表在科学杂志上胃肠病学这可能有助于解释为什么肠易激综合征在女性中比男性更常见。
肠易激综合症是最常见的胃肠疾病。10%以上的人口,妇女多于男子,反复出现症状,包括腹痛、胀气、腹泻和便秘。导致肠易激综合征的原因在很大程度上是未知的,这阻碍了许多患者有效治疗的发展。肠易激综合征的遗传易感性已得到确认,但研究较少。
现在,由瑞典卡罗林斯卡学院的科学家领导的一个国际研究小组已经确定了与肠易激综合征风险增加相关的DNA变异,但仅限于女性。
“利用庞大的英国生物银行资源,以及来自欧洲和美国专家中心的几个患者群体,我们已经能够进行研究遗传素质对IBS的统计能力增加,比以往任何时候都更好,”通讯作者Mauro D'Amato说,他是卡罗林斯卡学院索尔纳医学系的访问教授,也是导致这一发现的腹部基因倡议的协调员。
研究人员在全基因组关联研究(GWAS)中使用了来自30多万英国生物银行参与者的基因型数据。他们发现,在女性中,与医生诊断为肠易激综合征风险增加有关的DNA变异,而在男性中则没有,特别是来自先前报道的9号染色体上的一个区域,该区域也影响女性的青春期时间(第一次月经的年龄)。
通过对来自瑞典、比利时、荷兰、意大利和美国IBS专家中心的2045名患者进行随访,研究人员进一步观察到便秘为主的IBS以及较硬的粪便之间的联系女性.
Mauro D'Amato说:“虽然我们不能在早期阶段指出单个基因,但我们相信这些结果是令人兴奋的,因为它们与现有的关于女性优势和性激素在IBS中的作用的数据相吻合。”
除了卡罗林斯卡研究所,来自其他几个机构的研究人员和临床医生也参与了这项研究,包括美国的梅奥诊所和加州大学洛杉矶分校、德国基尔的IKMB、比利时鲁汶的TARGID、西班牙圣塞巴斯蒂安的BioDonostia HRI、意大利的博洛尼亚大学、荷兰的格罗宁根和马斯特里赫特大学等。