与中国人口中鉴定的2型糖尿病相关的遗传变异

研究人员研究了不同中国人群的基因组，以确定新的和已知的遗传变异，有助于一个人的血糖水平和2型糖尿病的风险。Karen Mohlke在北卡罗来纳大学的Chapel Hill，Wei Huang在中国国家人类基因组中心和上海工业技术研究所，他们的同事们在2018年4月5日发布的一项新研究中举报了这些调查结果Plos Genetics.。

2型糖尿病影响全世界超过4220万人，其中至少30％的案件发生在东亚人口中。一个人的2型糖尿病的风险以及水平血糖，胰岛素和hba1c，其平均最近血糖水平，都是所有继承的特征。有助于这些性状的遗传变体可以在群体之间变化，因此研究人员进行了基因组 - 范围的关联分析，以确定这些变异，从参加中国健康和营养调查（CHN）的九个省份高达7,178名中国人。

该研究确定了新的变体，并确认了32种以前描述的变体，被认为有助于2型糖尿病和血糖水平，这些糖尿病在群体中变化。研究人员还进行了实验室测定以显示一个变体位于S162和Six3基因之间的基因调节元件降低转录活动和基因表达在胰岛，导致血糖升高。“我们将与葡萄糖水平联系在东亚葡萄糖水平的变体与与胰岛有关的变体相比基因表达水平在欧洲人，“博士。Mohlke解释道。”这种十字形血统比较有助于定义一种支持的分子机制，在人类中，在人类中，为影响胰岛素分泌的63和/或六二转录因子的作用。“

在这项工作中的下一步将进一步探讨研究中鉴定的其他遗传变异的功能，以更好地理解它们如何为血糖水平和2型糖尿病的风险促进。这项工作还突出了CHN内各种人口的有用性来表演遗传研究。随着研究人员在遗传上各种群体中进行更大的基因组荟萃分析，它们可能会识别额外的遗传变异，将更好地解释糖尿病等复杂性状的可遗传性水平。

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