心力衰竭背后的新突变
卡罗林斯卡研究所(Karolinska institute)的一个国际研究团队在南亚发现了一种新的突变，与同一基因的已知突变相结合，会增加心肌病和心力衰竭的风险。该发现发表在科学杂志上JAMA心脏病学，可以为大量患者提供更好的治疗选择。
4％的南亚人民，约有100万人，在一个叫做mybpc3的基因中携带缺失。已知这种缺失与心肌病和心力衰竭的风险增加有关，但是变化程度。因此，国际研究人员旨在了解是否有额外的遗传变形，占这种风险变异性。
通过分析美国的一个南亚人群，他们发现，在携带MYBPC3缺失的人群中，有10%的人还有一个额外的MYBPC3突变。这种组合的突变与增加心脏病风险的临床发现有关。研究结果对个性化医疗和精准医疗具有重要意义。
1000万人
“我们的结果表明，全世界约有1000万人携带新发现的突变，最可能推动最初描述的突变心脏衰竭用MyBPC3缺失患者观察到的表型。Karolinska Institutet / Astrazeneca综合Cardio代谢中心（ICMC）的兼职教授RalphKnöll，在Karolinska Institutet的医学部门，Karolinska Institutet的医学部
进一步探索
更多信息:Shiv Kumar Viswanathan等。在南亚后代与MYBPC3 D389V和MYBPC3Δ25Bpintronic删除的心肌病与南亚后代JAMA心脏病学(2018)。DOI: 10.1001 / jamacardio.2018.0618
期刊信息:
JAMA心脏病学
由...提供卡罗林斯卡医学院
引用：识别心力衰竭背后的新突变（2018年，4月13日）从//www.puressens.com/news/2018-04-mutge-heart-failure.html中检索到2021年5月26日2021年5月26日
此文件受版权保护。除作私人学习或研究之公平交易外，未经书面许可，任何部分不得转载。本内容仅供参考之用。
用户评论