2018年4月18日

初步研究表明，这种药物可能有助于患有脊髓性肌萎缩症的婴儿

通过美国神经学学会

一项初步研究表明，一种实验性药物可能有助于提高脊髓性肌萎缩婴儿的蛋白质水平。这项开放标签的研究今天发布，并将于2018年4月21日至27日在洛杉矶举行的美国神经病学学会第70届年会上发表。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，可导致运动功能丧失。它是婴幼儿死亡的主要遗传原因。这种疾病是由存活运动神经元(SMN)蛋白水平降低引起的。在SMA中，SMN1基因突变或缺失。备用的SMN2基因允许生产一些必要的蛋白质。

新药物RG7916是一种液体溶液，每天口服一次。其目的是通过调节SMN2基因的剪接来增加SMN蛋白。

这项研究涉及患有1型脊髓性肌萎缩症的婴儿，他们有两个SMN2基因副本。平均而言，这些婴儿在死亡或需要永久呼吸支持前能存活10.5个月。

研究的第一阶段涉及21名婴儿，他们在研究开始时年龄在3到7个月。他们连续四周每天服用不同剂量的药物。

研究结果显示，血液中SMN蛋白的增加，随着药物剂量的增加而增加。对于最高剂量，治疗四周后的水平比研究开始时的水平高出6.5倍。

在分析的时候，19名婴儿还活着。报告的两个致命事件与疾病有关，而不被认为与试验药物。这19名婴儿的平均研究时间为4个月，范围从一个月到13.5个月不等。

在研究过程中，19名婴儿中没有一个失去吞咽能力，也没有一个需要气管造口术来呼吸，也没有一个需要永久的呼吸支持。没有任何安全问题需要将任何婴儿从研究中移除。

“这些结果令人兴奋，因为患有2型SMA的儿童，其严重程度低于1型SMA，其SMN蛋白含量大约是1型SMA儿童的两倍，也就是增加了6.5倍。蛋白质研究作者Giovanni Baranello说，他是意大利米兰Carlo Besta神经学研究所的医学博士。“这项研究仍在继续，需要做更多的工作来确定这种治疗是否会为患有抑郁症的儿童提供有意义的好处。脊髓性肌肉萎缩症。"