自闭症相关障碍的新发现

今天发表在自然， Marc Bühler和他在弗里德里希·米歇尔生物医学研究所(FMI)的团队在阐明一种被称为Helsmoortel-Van der Aa综ob欧宝直播nba合征的疾病的机制方面迈出了重要一步。他们阐明了adnp在胚胎发育期间的组织形成中所起的作用，adnp是一种蛋白质，其基因在患有该综合征的患者中发生突变。这项研究为迄今为止人们对这种疾病知之甚少，而且目前还没有治疗方法的疾病提供了重要的见解。

Helsmoortel-Van der Aa综合征是一种罕见的疾病，估计每27000名儿童中就有一人患病。的突变ADNP(活性依赖神经保护蛋白)基因中存在的缺陷，而ADNP是导致这种疾病的原因，直到2014年才被发现。此外，除了ADNP在大脑发育中发挥作用外，对疾病机制知之甚少，包括ADNP本身的功能。然而，患有这种综合征的儿童可能会表现出各种各样的症状，包括视力和免疫系统受损，以及运动和行为障碍。

在一项详细的研究中，由Marc Bühler领导的FMI小组现在已经阐明了ADNP的功能，从而有助于解释ADNP基因突变如何导致各种症状，并提出了一种可能的治疗方法。

该小组在老鼠身上证明了这一点胚胎干细胞ADNP以序列特异性的方式与DNA相互作用，并与另外两种蛋白质HP1和Chd4相互作用。这些蛋白质一起破坏了DNA的可及性，这意味着基因在这些地点已不再表达。Bühler解释说:“这种以前未知的蛋白质复合物，我们称之为ChAHP，在局部使原本活跃的基因失活。如果ChAHP由于ADNP突变而缺失，那么突然之间基因就会被转录，而这些基因应该还没有活性。”例如，科学家们观察到，结果形成的不是神经元细胞，而是其他类型的细胞。

失活仅仅依赖于DNA序列和ADNP，而不是像其他情况一样，依赖于DNA本身的进一步压缩。Bühler评论说:“这是一种新的失活机制，很吸引人，毫无疑问会占用我们一段时间。”

最后，科学家们指出，在Helsmoortel-Van der Aa综合征患者中发现的许多突变是无义突变，导致过早终止蛋白质合成-因此会截断蛋白质。“我们在细胞中发现，抑制这种过早停止的氨基糖苷类试剂可以恢复ADNP的分子功能。因此，患者可以从治疗药物中获益，这使得这些成为可能无意义突变被忽视。”考虑到超过2000种疾病是由导致过早终止的突变引起的，这一点尤其令人感兴趣蛋白质合成。

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