药物可以扭转与自闭症症状相关的失衡

据西北医学研究发表的西北医学研究分子精神病学。

这些研究结果表明，患者脆弱的X患者所经历的感官超敏反应并发症状，综合征自闭症，可能是由细胞内升高引起的氯根据Anis承包商，博士学位，博士学位，在早期发展中的神经元。

“有些患有脆弱X综合征或自闭症的儿童具有感觉处理的变化，类似于鼠标模型，”承包商说。“鼠标模型向我们提供了一个窗户进入人类疾病。虽然小鼠脑发展不是一个完全忠实的人类模型，但肯定有平板。”

大多数基因突变,导致自闭症自闭症谱系障碍的非常少见,大多数情况下不与脆性X综合征的基因造成儿童有一个定义良好的X染色体上的基因突变,所以脆性X综合征作为实验室模型用于自闭症的某些方面,包括感觉过敏。

“很多患者不喜欢响亮的声音或不喜欢被触动，”承包商说。“当我与脆弱的X父母交谈时，有些人告诉我这些感官问题导致许多其他问题，因为孩子们被撤回或社会孤立。”

承包者实验室先前的研究证实了细胞内氯离子在脆性X综合征某些症状中的作用:虽然它对神经递质信号传导很重要，但神经细胞内高浓度的氯离子也会引起异常兴奋，改变重要发育关键时期的时间。

这些关键时期是早期脑发育的阶段，其中形成基本的神经电路;早些时候改变它们或后来影响大脑如何有线，可以在小鼠模型的感觉皮层中看到。在正常小鼠中，单个晶须的活动激活单个细胞集群，中继有关晶须移动的力和方向的信息。

然而，在易碎X综合征的小鼠中，来自单个晶须的活动激活多个细胞簇，产生超兴奋性。

“活性出血给其他细胞簇，激活比通常的细胞更多细胞，”他说。

为了研究这种超兴奋性是否可以逆转，布美他尼德和他的同事们在小鼠出生后用布美他尼德治疗了两周，布美他尼德是一种最初用于治疗高血压的药物。

“它实际上并非非常使用，因为现在市场上有更好的药物。但除了它对血压的影响，它可以影响神经元氯化物转运蛋白和氯化物的涌入细胞，”承包商说。

在携带脆性X突变的小鼠中，Contractor发现它使神经元中细胞内氯离子的浓度恢复到正常水平，将关键时期恢复到正确的时间，并导致更典型的突触发育。

“我们发现，如果我们早日发出此药物，它不仅纠正了突触期间在早期关键期间的发展，它也纠正了我们在成人小鼠中看到的感官问题，”承包商说。“在人类中矫正氯化物或校正神经递质信号也可能具有相同的效果。”

事实上，高浓度的细胞内氯离子可能与各种发育障碍有关，不仅仅是脆性X染色体综合症和自闭症根据承包商的说法。

“我们认为它实际上可能是一个更一般的机制，它已被证明在唐氏综合征和儿童癫痫发挥作用，”承包商说。“人们对整个神经发育障碍的氯化物机制感兴趣。”

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