一种帮助患有遗传性肥胖的年轻患者的新药
在一项新的研究中，柏林Charité - Universitätsmedizin的实验儿童内分泌学研究所的研究人员成功地治疗了由遗传缺陷引起的肥胖患者。除了对患者的有益作用外，研究人员还对调节新药饱腹感的基本信号通路提供了见解。这项研究的结果已发表在自然医学．
编码基因的突变瘦素受体(LEPR)会从出生后的头几个月开始导致极度饥饿。因此，受影响的人会在童年时期发展成极端肥胖。增加锻炼和减少热量摄入通常不足以稳定体重．在很多情况下，肥胖手术不能带来任何好处，这意味着基于药物的治疗方法变得越来越重要。
两年前，Peter Kühnen博士和工作小组成功地证明，用一种激活黑素皮质素4受体(MC4R)的肽进行治疗，可以在身体的能量代谢和体重调节中发挥核心作用。瘦素，也被称为饱腹激素，通常与LEPR结合，触发一系列步骤，导致黑素细胞刺激激素(MSH)的产生。通过MSH与其受体结合，黑素皮质素4受体(MC4R)将饱腹感信号传递给身体。然而，如果LEPR有缺陷，信号级联就会中断。病人的饥饿感依然不减，这使他们有更大的肥胖风险。作为当前研究的一部分，研究人员使用了一种与大脑中的MC4R结合的肽，这种激活会触发正常的饱腹感信号。研究人员与柏林卫生研究所(BIH)的临床研究部门合作，能够记录显著的体重减轻病人有影响LEPR基因缺陷的人
Kühnen博士解释说:“我们还想确定为什么这种肽如此有效，以及为什么与其他具有类似作用模式的制剂相比，它没有产生任何严重的副作用。”“我们能够证明，这种治疗导致激活一个特定的和重要的信号通路，其重要性以前被低估了。”Kühnen博士的团队正计划进行进一步的研究，以确定是否其他患者也可以从这种药物中获益:“有可能，影响相同信号通路的功能障碍的其他组患者可能适合接受这种治疗。”
