基因中断预示着脑瘫和自闭症之间的联系

阿德莱德大学的研究人员发现了脑瘫和自闭症共同的基因信号。

这一发现来自于首次大规模的基因表达研究脑瘫。

来自罗宾逊研究所的澳大利亚协作性脑瘫研究小组的研究人员也发现了临床上多种脑瘫的共同潜在分子通路。他们说，这两项发现都大大增加了脑瘫潜在遗传原因的证据分量。

阿德莱德大学阿德莱德医学院博士后Clare van Eyk博士说:“脑瘫是儿童时期最常见的运动障碍，大约每1000个活产婴儿中有2个患有此病。”“我们知道，就像自闭症一样，它主要是在怀孕期间大脑发育障碍。但是脑瘫的根本原因仍然鲜为人知。”

在这项研究中，研究人员使用新的RNA测序技术来测量脑瘫儿童细胞中的基因信使(RNA)。

研究人员对182名脑瘫患者的细胞系进行了研究，许多细胞系显示出细胞信号和炎症通路的中断，正如在一些自闭症儿童中看到的那样。

van Eyk博士说:“研究结果表明，脑瘫患儿的神经通路或信号通路中断与自闭症患儿的神经通路中断重叠。”“这支持了脑性瘫痪和自闭症。自闭症和脑瘫有时确实同时存在，这进一步强调了某些人的共同原因。”

这是阿德莱德大学一系列研究的最新成果。这些研究发现，越来越多的基因突变可能是导致脑瘫的原因。利用这些数据和现有的DNA测序结果可以将有可能的遗传原因的个体比例提高到大约25%。

该大学的脑瘫研究小组是由名誉教授Alastair MacLennan和Jozef Gecz教授领导的，Jozef Gecz是第7频道儿童研究基金会主席，预防儿童残疾。他们在发现脑瘫的遗传基础方面处于世界领先地位。

麦克伦南教授说:“这项研究继续驳斥了脑瘫通常是由于出生困难这一历史假设。”

这项研究已经发表在转化精神病学。

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