研究人员对指导精神疾病治疗的基因检测提出质疑
发表在JAMA精神病学McLean医院神经精神病学研究项目主任Bruce M. Cohen医学博士和他的同事George S. Zubenko医学博士，匹兹堡大学医学院(退休)和Barbara R.M. Sommer医学博士，斯坦福大学医学院，退休，回顾了药物基因学(Pgen)测试在指导治疗重度抑郁障碍(MDD)和相关精神疾病的精神药物的选择和剂量方面的科学基础和有效性。
的纸《论药物遗传学检测在精神疾病治疗中的营销和使用》一书的发表，正值一个日益增长的行业大力推销Pgen检测，声称其结果可以改善患有Pgen的患者的预后精神疾病．根据这篇论文，一家公司的网站报告称，他们已经卖出了超过65万份Pgen检测，基因分型和相关临床服务的成本估计为10亿美元。
正如论文第一作者Zubenko所指出的，“虽然Pgen引导的药物治疗精神障碍的前景很有吸引力，并支持个性化/精准医疗的流行说法，但现有的证据表明，Pgen检测不会对改善护理有很大贡献，如果有的话。”而且，在某些情况下，它可能会提供误导性信息。”
引用了包括抑郁症在内的精神障碍的基因组证据，研究人员对Pgen测试预测抑郁症或患者对治疗的反应的可能性提出了疑问。这种评估源于病情的本质。正如论文中所描述的，MDD是由非常多的基因决定的，没有一个单一的基因或有限的基因集，即使是药物代谢和药物靶点的基因，决定了超过百分之几的疾病风险或治疗过程，除非在极少数情况下。与基因相比，人口和环境因素、一般健康状况、临床特征(精神症状、严重程度和共病)和联合用药通常是比药物代谢和反应的遗传决定因素更重要的因素。
此外，论文指出，虽然代谢酶的活性是遗传的，但极快或极慢的代谢是罕见的，给药应通过谨慎的剂量选择和监测治疗和副作用，而不是根据Pgen测验结果。至于药物选择，作者指出有标准的循证协议来帮助临床决策。
作者描述了10项已发表的有效性研究的设计、实施和分析中的多个重大缺陷。作者评估的大多数研究既没有被控制，也没有被盲目，没有一篇论文被充分的盲目和适当的控制。此外，在营销和促销材料中引用的研究都是由提供Pgen服务的公司资助的，并包括他们的合著者。
根据作者的说法，需要进行精心设计的、受控的和全盲的研究，以确定昂贵的pgen引导的护理是否优于由经委员会认证的精神病学家使用已发表的治疗MDD的协议所进行的良好护理。他们说，还应努力减少或消除在进行研究和分析结果时可能出现的财务和其他利益冲突。
Zubenko强调说:“医生、患者和家庭成员应该明白，Pgen检测是否能改善由委员会认证的精神病医生提供的良好的精神病治疗，目前还没有定论。”他进一步观察到，“在精神卫生保健预算紧张的时候，值得一问的是，这些联邦和私人医疗保健资金是否可以更好地花在对精神疾病患者的已证实的护理方法上。”
科恩指出:“新技术经过适当测试后，应该成为临床评估的一部分，但Pgen还没有通过这样的测试。”他警告说，“设计不充分的类似研究只会增加Pgen测试的数量，而不会增加这些测试价值的证据质量，在进行适当的研究之前，临床医生应该谨慎地接受声明。”
