研究人员发现基因变异,可能预测青光眼的风险

青光眼
急性闭角型青光眼的右眼(右眼眼压是42)。信贷:詹姆斯•Heilman MD /维基百科

来自伦敦国王学院的科学家领导的研究,伦敦大学学院,马萨诸塞州哈佛医学院的眼睛和耳朵,已发现133基因变异,可以帮助预测患青光眼的风险,世界无法治愈的失明的主要原因。

突破代表一个重大进步解决不可治愈的战斗中,退行性条件下,几乎没有任何症状的早期阶段,影响480000人在英国和全世界数百万人会筛选计划铺平了道路。

为了更好地理解的发展科学家研究了140000人来自英国生物库和EPIC-Norfolk。眼睛监测读数,而每个病人的DNA分析评估可能是他们会患上这种病。高眼压青光眼是最重要的危险因素,是由眼内液体的不断更新。

通过比较压力测试结果与许多常见的遗传分析,小的DNA造成少量的变化总体眼压,133团队能够识别DNA遗传变异的那些高压力读数,所以风险最高的发展条件。基因变异能够预测一个人是否可能发展青光眼准确率达到了75%。

第一作者,皮若从伦敦国王学院,博士说:“了解别人的遗传风险可能允许我们预测青光眼他或她携带的风险在未来我们可以集中在那些最稀缺的医疗资源的风险。”

作者安东尼博士NIHR生物医学研究中心的主席眼科医院NHS信托基金会和伦敦大学学院眼科研究所说ob欧宝直播nba:“有了这个新的知识,我们现在更能够预测个体发展中青光眼的风险。预测遗传标记可以度量早在出生,尽管青光眼发展在成年。

“这些结果帮助我们更好地理解未知的机制,导致这种破坏性疾病。通过了解青光眼如何发展,随着时间的推移,获得成功的条件和支持这两个曲线和那些可能患有这种疾病的发展。

詹尼Wiggs博士合著者来自马萨诸塞州的哈佛医学院的眼睛和耳朵,说:“这项研究表明大型数据集的巨大力量使检测这些重要的遗传风险因子。

青光眼仍然是世界上无法治愈的失明的主要原因,但希望这个重要的研究可以帮助数百万的将来导致更快和更准确的诊断。

几乎没有青光眼的症状在早期阶段,没有痛苦与眼压增加有关。视力丧失始于周边视觉的损失,尽管这可能会忽视患者可能弥补这一无意识地,把头偏向一边,可能没有注意到重要的愿景是迷路了。


进一步探索

研究发现基因之间的联系薄角膜和增加青光眼的风险

更多信息:全基因组分析识别68个位点与眼压和改善原发性开角型青光眼的风险预测,自然遗传学(2018)。DOI: 10.1038 / s41588 - 018 - 0126 - 8
期刊信息: 自然遗传学

所提供的伦敦国王学院
引用:研究人员发现基因变异,可能预测青光眼风险(2018年5月21日)检索2022年6月24日从//www.puressens.com/news/2018-05-genetic-variants-glaucoma.html
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